Диагностика и возможности для реконструктивной хирургии сердечных клапанов при синдроме Марфана

Синдром Марфана — заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования, причиной которого является мутация в гене, который определяет структуру фибриллина-1 (FBN1). Несмотря на то что проявления заболевания наблюдаются в различных системах организма: скелете, глазах и легких, высокая смертность при запущенности заболевания является результатом исключительно поражений сердечно-сосудистой системы, включающих расслоение аорты, разрыв и регургитацию на митральном клапане. Множественные проявления синдрома обусловливают необходимость лечения в многопрофильных специализированных центрах, в которых есть вероятность увеличения средней продолжительности жизни пациентов от 32 до 60 лет и более. В статье рассмотрены классические стандарты лечения поражения сердечно-сосудистой системы и подчеркивается особое значение подходов к хирургическому лечению аортального и митрального клапанов у пациентов с синдромом Марфана.

Синдром Марфана (СМ) — наследственное заболевание соединительной ткани, распространенность которого составляет 1:5000 и не зависит от половой принадлежности. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, но с различными фенотипическими проявлениями, с поражением различных органов (глаза, кожа) и систем (сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, дыхательная). При классическом СМ первые признаки заболевания проявляются во время пубертатного периода или сразу после него, тяжелые осложнения редко развиваются до периода полового созревания. При осложнениях проявляются выраженный сколиоз или воронкообразная деформация грудной клетки, спонтанный пневмоторакс, отслойка сетчатки или глаукома, угрожающая потерей зрения, которая является результатом смещения глазных яблок. До того как стали выполняться операции на открытом сердце, пациенты с СМ, как правило, умирали от острого расслоения или разрыва аорты, и средняя продолжительность их жизни составляла всего 32 года [1].

СМ остается сложным заболеванием, при котором требуются определенный опыт и зачастую многопрофильное медицинское обследование. Нозология Гента (Ghent) — это критерии диагностики СМ (см. таблицу). Для постановки диагноза у пациентов, не имеющих случаев заболевания в семье, требуется наличие главных критериев синдрома хотя бы в двух разных системах органов и вовлечение какой-либо третьей системы. Для пациентов, у которых уже были случаи заболевания в семье и имеющих мутацию фибриллина-1 (FBN1), ответственного за появление СМ, для постановки диагноза достаточно наличия одного главного критерия и вовлечения еще одного дополнительного органа. Недавнее исследование с участием 279 пациентов с подозрением на СМ показало, что критерии внешнего вида лица, эктопии хрусталика, гипоплазии радужной оболочки или ресничной мышцы, эктазии твердой мозговой оболочки были значимыми для определения СМ с положительными показателями уровня вероятности больше 10. Критерии килевидной грудины, воронкообразной деформации грудной клетки, плоской роговицы и расширения восходящей аорты имели уровни вероятности от 5 до 10 [2]. Однако ни один из критериев Гента не был значимым для исключения диагноза (доля вероятности 1/5 или меньше), т.е. отсутствие конкретного клинического признака не может быть использовано как доказательство отсутствия СМ [3]. Более значимым оказалось то, что признаки СМ были также обнаружены у участников исследования, не удовлетворяющих критериям диагностики. Среди участников исследования диагноз был подтвержден у 49,5%, а также были выявлены другие заболевания соединительной ткани — с вовлечением сосудов (10,7%) и без вовлечения сосудов (14%), и в 25,8% случаев было исключено какое-либо определенное заболевание [3].

Таблица. Критерии диагностики синдрома Марфана

Примечание. СМ — синдром Марфана. МК — митральный клапан.

Стандарты и новые возможности лечения СМ

Специализированные центры по лечению СМ способствуют увеличению продолжительности и улучшению качества жизни пациентов, страдающих этой патологией. Основной задачей лечения пациентов с СМ является профилактика сердечно-сосудистых осложнений. Классические меры профилактики таких осложнений включают: 1) рекомендации по изменению образа жизни, в том числе ограничения физической активности; 2) профилактику инфекционного эндокардита; 3) регулярные визуализирующие исследования аорты; 4) лечение β-адреноблокаторами для защиты аорты; 5) профилактическое протезирование корня аорты [4]. Рекомендации по изменению образа жизни у взрослых включают, прежде всего, уменьшение эмоционально-стрессовых ситуаций и ограничение физической активности до изотонических упражнений с малой нагрузкой, таких как плавание, езда на велосипеде или оздоровительный бег с уровнем аэробной нагрузки 50% от своих возможностей и с частотой пульса менее 110 уд/мин или менее 100 уд/мин под действием β-адреноблокаторов. В настоящее время лечение в специализированных центрах увеличивает продолжительность жизни пациентов с СМ до 60 лет и более [1]. В таких центрах, как правило, имеется врач общего профиля с большим опытом работы с пациентами с СМ, который координирует работу многопрофильной бригады, включающей кардиологов, кардиохирургов, хирургов-ортопедов, офтальмологов, педиатров, генетиков и психологов. Принципы лечения сердечно-сосудистых проявлений СМ остаются без значительных изменений за последние 25 лет: пациентам следует тщательно соблюдать рекомендации по медикаментозному лечению и физической активности.

Возможности медикаментозного лечения

Бернхардт А.М.Ю., Трееде Х., Рыбсцински М., Шейкзаде С., Майнертц Т., Райхеншпурнер Х., Кодолич И.