Терапия №6 / 2018
Дисплазии соединительной ткани [Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов]
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- АВ – атриовентрикулярный
- АВМ – артериовенозные мальформации
- АГ – артериальная гипертензия
- АД – артериальное давление
- АР – аномалии развития
- АТК – астенический тип конституции
- АРП – активность ренина плазмы
- АРХ – аномально расположенные хорды левого желудочка
- БАД – биологически активная добавка
- БАК – биохимический анализ крови
- ВДГК – воронкообразная деформация грудной клетки
- ВКМ – внеклеточная матрица
- ВЭМ – велоэргометрия
- ГМС – гипермобильность суставов
- ГОП – гидроксипролины
- ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
- ДН – дыхательная недостаточность
- ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
- ДПК – двенадцатиперстная кишка
- ДСТ – дисплазия соединительной ткани
- ЗСЛЖ – задняя стенка левого желудочка
- ИАА – интракраниальные артериальные аневризмы
- ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды
- ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
- ИМТ – индекс массы тела
- ИЦН – истмико-цервикальная недостаточность
- КДГК – килевидная деформация грудной клетки
- КУДИ – комплексное уродинамическое исследование
- ЛФК – лечебная физкультура
- МЖП – межжелудочковая перегородка
- ММП – матриксные металлопротеиназы
- МНО – международное нормализованное отношение
- МР – митральная регургитация
- МРТ – магнитно-резонансная томография
- МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография
- МСЭ – медико-социальная экспертиза
- ННСТ – наследственные нарушения соединительной ткани
- НО – несовершенный остеогенез
- НСС – невропатический симптоматический счет
- НПВС – нестероидные противовоспалительные средства
- НССП – неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления
- ОАК – общий анализ крови
- ОАМ – общий анализ мочи
- ОГК – органы грудной клетки
- ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения
- ОФВ – объем форсированного выдоха
- ПГ – пролапс гениталий
- ПМК – пролапс митрального клапана
- ПНП – полиневропатия
- ПСВ – пиковая скорость выдоха
- РКА – расширение корня аорты
- СГМС – синдром гипермобильности суставов
- СКФ – скорость клубочковой фильрации
- СМ – синдром Марфана
- СМАД – суточное мониторирование артериального давления
- СП – спонтанный пневмоторакс
- ССР – сердечно-сосудистый риск
- СТ – соединительная ткань
- СЭД – синдром Элерса–Данло
- УЗДГ – ультразвуковая допплерография
- УЗИ – ультразвуковое исследование
- ФБС – фибробронхоскопия
- ФГДС – фиброгастродуоденоскопия
- ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
- ФК – функциональный класс
- ФКС – фиброколоноскопия
- ФР – фактор риска
- ХСН – хроническая сердечная недостаточность
- ЧДД – частота дыхательных движений
- ЧЛС – чашечно-лоханочная система
- ЧПЭС – чреспищеводная электростимуляция
- ЧСС – частота сердечных сокращений
- ЭАГ – эссенциальная артериальная гипертензия
- ЭКГ – электрокардиография
- ЭКС – электрокардиостимуляция
- ЭНМГ – электронейромиография
- ЭхоКГ – эхокардиография
- HADS – госпитальная шкала тревоги и депрессии
- MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)
- MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man
- OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man
- WPW – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта
КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Определение
Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.
ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (рис. 1).
Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ (недифференцированных дисплазий), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани (дифференцированные дисплазии). Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами (синдром Марфана, СЭД, несовершенный остеогенез и т.д.).
Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Распространенность ДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых – 85,4%.
Распространенность ННСТ:
- несовершенный остеогенез 1:10 000;
- СЭД – 1:100 000;
- синдром Марфана – 1:10 000–1:15 000.
Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый воз...