Терапия №6 / 2018

Дисплазии соединительной ткани [Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов]

12 ноября 2018

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

  • АВ – атриовентрикулярный
  • АВМ – артериовенозные мальформации
  • АГ – артериальная гипертензия
  • АД – артериальное давление
  • АР – аномалии развития
  • АТК – астенический тип конституции
  • АРП – активность ренина плазмы
  • АРХ – аномально расположенные хорды левого желудочка
  • БАД – биологически активная добавка
  • БАК – биохимический анализ крови
  • ВДГК – воронкообразная деформация грудной клетки
  • ВКМ – внеклеточная матрица
  • ВЭМ – велоэргометрия
  • ГМС – гипермобильность суставов
  • ГОП – гидроксипролины
  • ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
  • ДН – дыхательная недостаточность
  • ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
  • ДПК – двенадцатиперстная кишка
  • ДСТ – дисплазия соединительной ткани
  • ЗСЛЖ – задняя стенка левого желудочка
  • ИАА – интракраниальные артериальные аневризмы
  • ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды
  • ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
  • ИМТ – индекс массы тела
  • ИЦН – истмико-цервикальная недостаточность
  • КДГК – килевидная деформация грудной клетки
  • КУДИ – комплексное уродинамическое исследование
  • ЛФК – лечебная физкультура
  • МЖП – межжелудочковая перегородка
  • ММП – матриксные металлопротеиназы
  • МНО – международное нормализованное отношение
  • МР – митральная регургитация
  • МРТ – магнитно-резонансная томография
  • МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография
  • МСЭ – медико-социальная экспертиза
  • ННСТ – наследственные нарушения соединительной ткани
  • НО – несовершенный остеогенез
  • НСС – невропатический симптоматический счет
  • НПВС – нестероидные противовоспалительные средства
  • НССП – неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления
  • ОАК – общий анализ крови
  • ОАМ – общий анализ мочи
  • ОГК – органы грудной клетки
  • ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения
  • ОФВ – объем форсированного выдоха
  • ПГ – пролапс гениталий
  • ПМК – пролапс митрального клапана
  • ПНП – полиневропатия
  • ПСВ – пиковая скорость выдоха
  • РКА – расширение корня аорты
  • СГМС – синдром гипермобильности суставов
  • СКФ – скорость клубочковой фильрации
  • СМ – синдром Марфана
  • СМАД – суточное мониторирование артериального давления
  • СП – спонтанный пневмоторакс
  • ССР – сердечно-сосудистый риск
  • СТ – соединительная ткань
  • СЭД – синдром Элерса–Данло
  • УЗДГ – ультразвуковая допплерография
  • УЗИ – ультразвуковое исследование
  • ФБС – фибробронхоскопия
  • ФГДС – фиброгастродуоденоскопия
  • ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
  • ФК – функциональный класс
  • ФКС – фиброколоноскопия
  • ФР – фактор риска
  • ХСН – хроническая сердечная недостаточность
  • ЧДД – частота дыхательных движений
  • ЧЛС – чашечно-лоханочная система
  • ЧПЭС – чреспищеводная электростимуляция
  • ЧСС – частота сердечных сокращений
  • ЭАГ – эссенциальная артериальная гипертензия
  • ЭКГ – электрокардиография
  • ЭКС – электрокардиостимуляция
  • ЭНМГ – электронейромиография
  • ЭхоКГ – эхокардиография
  • HADS – госпитальная шкала тревоги и депрессии
  • MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)
  • MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man
  • OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man
  • WPW – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Определение

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.

ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (рис. 1).

Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ (недифференцированных дисплазий), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани (дифференцированные дисплазии). Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами (синдром Марфана, СЭД, несовершенный остеогенез и т.д.).

Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность ДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых – 85,4%.

Распространенность ННСТ:

  • несовершенный остеогенез 1:10 000;
  • СЭД – 1:100 000;
  • синдром Марфана – 1:10 000–1:15 000.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый воз...

Статья платная, чтобы прочесть ее полностью, вам необходимо произвести покупку
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.