Гистиоцитоидная кардиомиопатия у младенца

Приведено описание клинического наблюдения гистиоцитоидной кардиомиопатии у 4-х-месячной девочки. Это крайне редкий вид кардиомиопатии, встречающийся исключительно у младенцев, которая связана с мутацией гена, кодирующего митохондриальный цитохром В (митохондриальный транспорт электронов). Данная мутация ведет к специфическим морфологическим и функциональным нарушениям кардиомиоцитов. Клетки Пуркинье и проводящей системы сердца при микроскопии выглядят как гистиоцитоподобные пенистые клетки, в цитоплазме которых содержится большое количество липидов и гликогена. Среди заболевших преобладают девочки. Наблюдение отражает характерную для данной нозологии клиническую картину: злокачественная аритмия и кардиомегалия с фатальным исходом.

Гистиоцитоидная кардиомиопатия (ГК) в литературе также обозначается терминами «ксантомная кардиомиопатия» [1], «локальная липидная кардиомиопатия» [2], «пенообразная трансформация миокарда у новорожденных» [3], «опухоль из клеток Пуркинье» [4], «онкоцитарная кардиомиопатия» [5]. Эта наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология впервые описана D. Voth под названием «арахноцитоз сердечной мышцы» в 1962 г. [6]. К настоящему времени в литературе опубликовано более 60 наблюдений этого заболевания [7]. Среди заболевших преобладают девочки в соотношении 5:1 [8, 9].

Причиной заболевания является патология митохондриального транспорта электронов, связанная с мутацией гена, кодирующего митохондриальный цитохром В [10, 15]. При аутопсии макроскопически ГК представлена гамартозными массами в миокарде в виде желтоватых узелков от 1 до 2 мм. Наиболее распространенные отложения этих масс наблюдаются в проводящей системе и эндомиокарде левого желудочка [11]. Гистологически очаги скопления этих масс представлены удлиненными мышечными волокнами, похожими на миофибриллы — гистиоцитоподобными пенистыми (онкоцитарными) клетками, в цитоплазме которых содержится большое количество липидов и гликогена. При ГК внутриутробно возникает нарушение дифференциации клеток Пуркинье и проводящей системы сердца [4, 8]. Нормальные клетки проводящей системы сердца замещаются клетками, напоминающими гистиоциты, с массивными липидными включениями. Эти клетки обнаруживаются преимущественно в желудочках субэндо- и субэпикардиально. При окраске суданом черным в цитоплазме этих клеток обнаруживаются маленькие гранулы, отсутствующие в нормальных сократительных кардиомиоцитах. Липидные включения в цитоплазме гистиоцитоидных клеток представляют собой триглицериды насыщенных жирных кислот [12]. Характерно наличие в гистиоцитоидных клетках большого количества деформированных митохондрий, занимающих большую часть клеток и придающих ей специфическую зернистость при световой микроскопии. При электронной микроскопии в гистиоцитоидных клетках обнаруживается много митохондрий причудливой формы с низким содержанием цитохрома-В. При иммуногистохимическом исследовании гистиоцитоидные клетки окрашиваются актином, десмином и миоглобином, что свидетельствует об их мышечном происхождении [13]. Анал...

Брегель Л.В., Белозеров Ю.М., М.Л. Оглоблина М.Л., Голубев С.С., Земченко О.А., Павленок К.Н., Антошкина Е.П., Бочкарева А.К., Поподько Т.Н.