Трудный диагноз в педиатрии №3 / 2016
Глава 1. Синдром Гудпасчера: наблюдение заболевания у пациента 17 лет
Синдром Гудпасчера (СГ) — тяжелое аутоиммунное заболевание, для которого характерно преимущественное поражение почек и легких. Специфическим лабораторным маркером заболевания считаются антитела к базальной мембране клубочков (аБМК). Приводим клиническое наблюдение СГ у пациента 17 лет, у которого заболевание сопровождалось характерной симптоматикой, низкой эффективностью глюкокортикостероидов, исчезновением аБМК из периферической крови, положительным анализом на криоглобулины, улучшением на фоне терапии ритуксимабом.
Синдром Гудпасчера (СГ) — редкое органоспецифическое аутоиммунное заболевание, характеризующееся наличием антител к базальной мембране клубочков почек (аБМК) и клиническими проявлениями в виде сочетания быстро прогрессирующего гломерулонефрита (БПГН) с легочными кровотечениями. Впервые синдром был описан в 1919 г. гарвардским патологом Э. Гудпасчером, который наблюдал у 18-летнего юноши, перенесшего грипп, появление анемии на фоне рецидивирующего кровохарканья и двусторонних легочных инфильтратов. После смерти, наступившей через 6 недель от начала заболевания, при патологоанатомическом исследовании обнаружили альвеолярную геморрагию, диффузный некроз альвеол и пролиферативный нефрит [1].
Заболеваемость СГ у взрослых составляет 0,5—1 на 1 млн в год, у детей заболевание наблюдается еще реже [2].
Объектом для аБМК является домен NC1, присутствующий в α-3 цепи коллагена IV типа. Так как данная молекула преимущественно встречается в почках и легких, именно эти органы поражаются в первую очередь [3]. Наблюдается значимая связь с антигенами системы HLA — более 80% пациентов имеют аллели DR15 или DR4. Другими факторами, предрасполагающими к возникновению СГ, являются курение, воздействие углеводородов, а также острые респираторные инфекции (ОРИ), в частности, грипп. Несмотря на имеющиеся данные, до сих пор неизвестно, что именно служит триггером к запуску синтеза антител [4].
Для СГ характерно бимодальное возрастное распределение заболеваемости с двумя пиками в возрасте 20—30 лет и в возрасте 60—70 лет, преимущественно болеют мужчины. Вероятно, описание самого маленького (11 мес.) пациента с СГ принадлежит S.A. Bigler с колл. [5].
Как правило, поражение легких и почек при СГ дебютируют одновременно, причем альвеолярное кровотечение может быстро приводить к смерти. Наряду с проникновением крови в просвет альвеол возникают кровоизлияния в легочный интерстиций. Начальные признаки легочного кровотечения — кашель и кровохарканье. При аускультации легких определяется крепитация, влажные хрипы. Отмечаются признаки дыхательной недостаточности (одышка, цианоз, нарушения сознания). Для СГ характерен быстро прогрессирующий гломерулонефрит почек (БПГН), который проявляется нарастанием сывороточного уровня креатинина, гематурией, олигурией, анурией. Самым частым неспецифическим проявлением СГ считают железодефицитную анемию в результате легочного кровотечения, хотя иногда анемию регистрируют раньше появления признаков поражения легких и почек. Развитие необъя...
