Глава 7. Первый случай синдрома рецидивирующей инфантильной острой печеночной недостаточности, обусловленной компаунд-гетерозиготными мутациями в гене TRMU, в России

Синдром инфантильной острой печеночной недостаточности представляет собой группу наследственных гепатопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Впервые синдром был описан в 2002 г. у ребенка, у которого в возрасте 2 мес отмечались повторные рвоты и метаболический лактатацидоз, на второй неделе заболевания развилась острая печеночная недостаточность. Исследование биопсии мышц и печени показали селективное снижение активности митохондриального комплекса IV дыхательной цепи в печени (остаточная активность 12%) [1]. В 2011 г. был описан подобный клинический случай, однако с выявлением дефицита цитохрома С-оксидазы в мышцах и печени у пациента с транзиторной острой печеночной недостаточностью [2]. Описанные клинические случаи характеризовались развитием симптомов острой печеночной недостаточности с последующим спонтанным восстановлением на фоне проводимой неспецифической (симптоматической) терапии. На основании характерной клинической картины заболевание получило название «наследственная рецидивирующая острая печеночная недостаточность» [3, 4, 5]. К настоящему времени в литературе описано три типа заболевания:

• рецидивирующая острая печеночная недостаточность тип 1, обусловленная мутациями в гене LARS;
• рецидивирующая острая печеночная недостаточность тип 1, обусловленная мутациями в гене NBAS;
• преходящая острая печеночная недостаточность, обусловленная мутациями в гене TRMU.

Фермент TRMU, тРНК 5-метиламинометил-2тиуридилат-метилтрансфераза является одним из компонентов комплекса дыхательной цепи митохондрий.

Двумя субстратами фермента TRMU являются S-аденозилметионин и тРНК, тогда как его двумя продуктами являются S-аденозилгомоцистеин и тРНК, содержащие 5-метиламинометил-2-тиоридиловую кислоту. Этот фермент относится к семейству трансфераз, особенно к тем, кто переносит метилтрансферазы с одной углеродной группой TRMU отвечает за S-тиоляцию гипермодифицир...

Н.А. Полякова, Е.Ю. Захарова, П.Г. Цыганкова, Е.А. Каменец, В.С. Какаулина, Е.А. Филимонова, Л.В. Глазунова, М.В. Статуева, Н.Л. Печатникова