Фарматека №1 / 2019

ХГЧ-секретирующая герминома эпифиза – причина гонадотропин-независимого преждевременного полового развития: описание клинического случая и обзор литературы

6 февраля 2019

1) Уральский государственный медицинский университет, Екатеринбург, Россия;
2) Областная детская клиническая больница, Екатеринбург, Россия

Обоснование. Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие (ППР) на фоне опухолей, секретирующих хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), в практике детских эндокринологов и онкологов встречается казуистически редко. Описание клинического случая. Описан клинический случай ППР у мальчика 6 лет, причиной которого стала ХГЧ-секретирующая герминогенная опухоль пинеальной области. Клиническая манифестация опухоли выражалась появлением и быстрым прогрессированием в течение месяца лобкового оволосения, угревой сыпи, низкого тембра голоса, увеличения размера полового члена, а также параллельным нарастанием общемозговой и очаговой неврологической симптоматики. Высокий уровень тестостерона и β-ХГЧ на фоне подавленных значений лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ) позволил подтвердить гонадотропин-независимый генез ППР. Спектр клинических проявлений со стороны эндокринной системы при ХГЧ-секретирующих опухолях разнообразен и зависит от пола, возраста манифестации опухоли и наличия экспрессии ароматазы в опухолевой ткани у девочек, а также, вероятно, связан с уровнем повышения β-ХГЧ. Заключение. Осведомленность врачей различных специальностей о первых клинических симптомах, которые могут появиться за несколько месяцев до установления диагноза, будет способствовать своевременной диагностике и улучшению прогноза ХГЧ-секретирующих опухолей у детей.

Для цитирования: Асташова Е.С., Кияев А.В. ХГЧ-секретирующая герминома эпифиза – причина гонадотропин-независимого преждевременного полового развития: описание клинического случая и обзор литературы. Фарматека. 2019;26(1):99–102. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2019.1.99-102

Введение

Преждевременным половым развитием (ППР) считается появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет. Выделяют гонадотропин-зависимое ППР, обусловленное преждевременной активацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы; гонадотропин-независимое ППР, обусловленное активацией стероид-секретирующих элементов половых желез без участия гонадотропинов, и ложное ППР, обусловленное автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью [1].

Гонадотропин-зависимые (центральные) формы ППР встречаются достаточно редко, при этом у девочек значительно чаще, чем у мальчиков. По данным мировой литературы, распространенность центральных форм ППР у девочек в зависимости от возраста составляет от 0,05 до 2,8 случая на 100 тыс. детского населения, а среди мальчиков ППР встречается на порядок реже вне зависимости от возраста и составляет до 0,05 на 100 тыс. [1].

В связи с этим в РФ центральные формы ППР относят к группе орфанных заболеваний.

Гонадотропин-независимое ППР в практике детских эндокринологов встречается еще реже, поэтому эпидемиология этих форм остается неизвестной, а описания случаев единичны и всегда вызывают клинический интерес. Среди причин этих форм ППР казуистически редко встречаются ХГЧ-секретирующие опухоли, которые могут иметь интра- и экстракраниальную локализации. В доступной нам литературе (Medline, eLibrary) наиболее часто встречались описания случаев с интракраниальной локализацией опухолей: 15 случаев [2–12], а источником повышенной секреции ХГЧ во всех случаях были герминогенные опухоли пинеальной области различного гистогенеза (герминома, хориокарцинома, тератома). Описано всего 10 случаев опухолей с экстракраниальной локализацией: тератома тимуса [13], тестикулярная тератома [14], гепатобластома [15–20] и лимфома [21–22].

Клинический случай

Мальчик 6 лет 9 месяцев. Ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза, анемии, маловодия, из дихориальной диамниотичекой двойни, I срочных родов в ягодичном предлежании. Масса тела при рождении – 3470 г, длина – 54 см. Физическое и нервно-психическое развитие соответствовало возрасту.

В возрасте 6 лет 6 месяцев мать обратила внимание на появление и стремительное прогрессирование в течение месяца лобкового оволосения, увеличения размеров полового члена, угревой сыпи. Обратились к эндокринологу по месту жительства, поставлен диагноз ППР. Назначено обследование, во в...

Е.С. Асташова, А.В. Кияев
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.