КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЭЛАСТОЛИЗИСА, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ EGF-СОДЕРЖАЩЕГО БЕЛКА ВНЕКЛЕТОЧНОГО МАТРИКСА ФИБУЛИНА 2

Введение. Эластолизис (Cutis Laxa) - это наследственное или приобретенное заболевание, характеризующееся избыточной, провисающей и неэластичной кожей. При наследственном варианте кожи происходит аномальный синтез белков внеклеточного матрикса из-за генетических дефектов, кодирующих различные компоненты внеклеточного матрикса. Недавно было обнаружено, что различные врожденные нарушения метаболизма также связаны с растяжением кожи. Помимо кожных аномалий, при большинстве наследственных форм вовлекаются многие системы органов, что приводит к тяжелому, а в некоторых формах даже летальному мультисистемному заболеванию. На сегодняшний день не существует эффективного лечения этого заболевания. Мы изучили клинические проявления замены p.Gly210Arg в 7-ом экзоне гена, кодирующего EGF-содержащий белок внеклеточного матрикса фибулин 2.

Описание случая. Пациент 36 лет c диагнозом: Марфаноподобный синдром направлен на генетическое исследование методом NGS с секвенированием кодирующей последовательности 174 генов с использованием набора «TruSight™ Cardio Sequencing Panel». Найденные замены были подтверждены прямым секвенированием по Сенгеру. Патогенность выявленных генетических вариантов была оценена согласно критериям Американского сообщества медицинских генетиков, 2015 г. Обнаружен нуклеотидный вариант с неизвестной клинической значимостью c.628G>A (p.Gly210Arg, rs546162289) в 7-ом экзоне гена EFEMP2, кодирующего EGF-содержащий белок внеклеточного матрикса фибулин ...

ВАЛЮЖЕНИЧ Я.И., РУДОЙ А.С., ЧАКОВА Н.Н.