Клиническая диагностика синдромов Элерса–Данло: новые классификационные критерии 2017 г.

Синдромы Элерса–Данло (СЭД), как проявление наследственных нарушений соединительной ткани, отличает многосистемность поражения и вариативность признаков. Диагностические критерии, разработанные в 1998 г., включающие описание 6 типов СЭД, успешно применяли в течение двух десятилетий. Однако результаты клинического наблюдения, биохимических и молекулярных исследований дополнились новыми знаниями о синдроме. В новой международной классификации 2017 г. выделены диагностические критерии 13 типов СЭД, пересмотрены признаки гипермобильного типа.

Синдром Элерса–Данло (синонимы: синдром Черногубова, синдром Meekeren–Ehlers–Danlos, эластическая фибродисплазия, генерализованная фиброэластическая дисплазия, врожденная мезодермальная дистрофия, мезенхиматоз, гиперэластичность кожи) представляет собой гетерогенную группу системных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в генах коллагена, с клиническими проявлениями в виде гиперрастяжимости кожи, гипермобильности суставов, хрупкости тканей, изменениями сердечно-сосудистой и других систем организма [2, 3]. Синдром Элерса–Данло (СЭД) относится к моногенным заболеваниям с разными типами наследования, включающими аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.

КЛАССИФИКАЦИЯ

В 1988 г. были впервые систематизированы знания и разработаны диагностические критерии СЭД (Берлинские критерии), включавшие 11 подтипов заболевания с большими и малыми критериями [4]. В 1998 г. новые результаты биохимических и молекулярных исследований, клинических симп­томов позволили пересмотреть старую классификацию, описав 6 подтипов СЭД (Вильфраншские критерии) [5].

Наконец, за истекшие 2 десятилетия после опубликования Вильфраншских критериев появились новейшие наблюдения, обосновывающие клинические и генетические признаки 13 подтипов СЭД (табл. 1) [6].

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ

Распространенность СЭД составляет около 1:5000 популяции для всех типов, при этом гипермобильный тип встречается в половине всех зарегистрированных случаев. У лиц различных нацио­нальностей отмечают вариативность показателя распространенности гипермобильного типа: в кавказской популяции частота составляет 0,2–0,6%, у африканцев еще выше. Соотношение мужчин и женщин с СЭД составляет 1:8. Классический тип СЭД встречается 1 на 20 000–40 000 населения. Сосудистый тип встречается редко, данные о распространенности меняются, считают, что этот тип характерен для 1 из 250 тыс. человек [4, 5].

Артрохалазия и кифосколитический тип описаны менее чем у 100 человек во всем мире, еще реже встречается дерматоспараксис – описано 10 случаев в мире [5].

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И ДИАГНОСТИКА

Для большинства подтипов СЭД характерными симптомами являются изменения кожи и суставов [4, 7]. Вместе с тем нарушения соединительной ткани присутствуют во многих органах и изменяют их функциональное состояние. В целом совокупность клинических признаков СЭД (табл. 2) зависит от подтипов заболевания [2, 6, 7].

Диагностика СЭД начинается с физикального обследования и включает:

• выявление клинических признаков, характерных для СЭД;
• оценку гипермобильности суставов с использованием шкалы Beighton;
• поиск аномальных рубцов и тестирование кожи (мягкость, хрупкость, растяжимость);
• выявление ослож...

Е.Л. Трисветова