Клинический случай: Синдром Вольфрама

16.12.2015
Просмотров: 77

DIDMOAD-синдром, или синдром Вольфрама – это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся абсолютной недостаточностью инсулина и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва. Аббревиатура DIDMOAD сложена из первых букв входящих в синдром симптомов: DI – Diabetes Insipidus (несахарный диабет), DM – Diabetes Mellitus (сахарный диабет), OA – Optic Atrophy (атрофия зрительного нерва), D – Deafness (глухота). Впервые сочетание симптомов было описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wagener в 1938 г.

Минимальными критериями диагностики являеbbebтся сочетание СД6d69 с атрофией зрительного н07cdерва. Несахарный диабет, н9589ейроa476сенсорнаd108я тугоухость, а192fтония мо7956чевого пузыря, перdc31иферическая н9589ейр4f64опатия, атаксия в разл0313ичных сочетаниях встречаются у большинства пациентов.

В 1998 г. вперe377вые была описанаd108 мут763aация в Wolfram-ген9589е, локc830али4c36зованном в 4 хр95f2омосоме (4р16). Различают две4dbd ген9589етические формы: с353eиндром Вольфрама 1 (ген8f97 WFS1) и с353eиндром Вольфрама 2 (ген8f97 WFS2). Чаf153стота носи7364тельства генаd108 – 1 наd108 354. Чаf153стота рождения детей34ca – 1 наd108 480 564. Оба поac7e9505ла поac7eражаются с о012eдинаd108ковой частотой.

В болd8b3ьшинстве случаев манифестация за4286болевания происходит в воз8a66расте 5–6 лет4c0f с развития ювенильного н9589еауbc77тоиммунного сахарного диабета. Через14b1 1–3 года к н9589ему пр8672ис9174оединяется атрec37офия зрительных н9589ервов. В поac7eследующем развивается н9589е25d7сахарный диабет центрального г6fc0ен9589еза (дефицит вазопрессинаd108, наd108блю1f70дается у 70% бо6c53льных) и тугоухость (у 60%), которая пр8672ис9174оединяется поac7eсле 10-лет4c0fн9589его возра3f64ста. Внаd108чале происходит снижe21bение слуха наd108 высокd6ddих частотах. Заболевание н6f6bосит прогрессирующий характер. У поac7eловины больных имb4baеется также3071 и н9589евроac58логическая симптоматика: миоклонус, суд2ef1ороги, атаксия, ди4c36зартрия, нис650cтагм. Иногда развиваются ан27cdосмия, инсульты, пигментный ретинfc21ит, ан9589емия, н9589ейтропения, тромбоцитопения.

Прогноз пр8672и с353eиндроме Вольфрама н9589еблагопр8672иятный, воз5749раст смae6bерти25–4695a9 лет4c0f (чаще 370d60), в течение этc80cого срока происходит раda4cзвитие поac7eлного фенотипа данd600ного с353eиндрома.

Причины смae6bерти пациентов – п1e81очечнаd108я н9589едоa1d4статочность, уросепсис, наd108р7758ушение дыхания центрального г6fc0ен9589еза.

Лечение пациентов сводиe528тся к компенсации уг9c6eлеводного обменаd108, поac7eддержке семей55d8 и обучению детей34ca практическим наd108выкам пр8672и сохран9589ении пр8672иемлемой ост8eb5роты зрения, а также3071 коррекции атонии мо7956чевого пузыря с цел512aью предоa1d4твращения развития гидd327рон9589ефроза и хронической п13c7очечной н9589едоa1d4статочности.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

В клинике энд8578окринологии Первого МГМУ им.eee5 И.М. Сеченова в течение н9589ескольких лет4c0f наd108блю1f70дается ПАЦИЕНТКА Ф.,7a3d 37 лет4c0f, с с353eиндромом Вольфрама.

Анаd108мн9589ез жи4c36зни

Родилась в Москве, в сdf00рок, беременность м72eaатери без70c8 особенностей. Менструации с 12 лет4c0f, поac7e 3–4 дня, чере2487з 30 дн9589ей, 1 беременность, 1 або3978рт. Аллергический анаd108мн9589ез н9589е отягощен. Наследственный анаd108мн9589ез – у м72eaатери СД6d69 2 ти6564па, отца н9589е знаd108е49cdт. Образование высшее. Владе1d05ет азбукой Брайля. Работa601ает экскурсоводоa1d4м.

Из анаd108мн9589еза

Впервые жалобы наd108 поac7eлиурию и поac7eлидипсию возникли в воз8a66расте 4 лет4c0f, в связ3847и с чем8d83 обследоa1d4валась у разл0313ичных специалистов, патологии н9589е выявляли. В воз8a66расте 11 лет4c0f в 1990 г. диаг8bceностирован н9589е25d7сахарный диабет. Назнаd108чен Адиуретин с поac7eложительным эффектом. Затем пр8672инимала Вазомирин 40 мкг72a1 в день. В наd108стоящее вреa0b7мя поac7eлучает терапию Минирином 0,1 мг 2 раза4e9e в день, наd108 этомc0f8 фон9589е диуре330bз соответствует выпитой ж0a97идкости, около 1200 мл/сутки.

В 1991 г. в воз8a66расте 12 лет4c0f в связ3847и с жалобами наd108 снижe21bение зрения обследоa1d4ванаd108 офтальмологом, диагностированаd108 атрec37офия зрительных н9589ервов. Тc66fогда же пр8672и обce60следоa1d4вании гликемия 18 ммd4d3оль/л, ацетонурия, установлен СД6d69 1 ти6564па, наd108чата инсулинотерапия в сумм54deарной доa1d4зе 27 Едc205 в сутки. Глиe4ceкемия пр8672и самоконтроле 5–a02910 ммe274оль/л. Неодн73f5ократно госп0e49итали4c36зировалась в ОИТ в состоянии гипоac7eгликемической преко8eeeмы. С 214fe007 г. поac7eлучает анаd108логи инсулинаd108, в наd108стоящее вреa0b7мя Левемир утром 10 Едc205, вечером 4 Едc205, Хумалог и4c36з расчета 1 Едc205 инсулинаd108 наd108 1 ХЕ. На этомc0f8 фон9589е гликемия наd108тощак 7,1–8 ммd4d3оль/л, в течение дня доa1d4 8 ммd4d3оль/л, поac7eстпрандиально доa1d4 11 ммe274оль/л. Отмечает периодические поac7eдъемы гликемии доa1d4 18 ммd4d3оль/л, а также3071 гипоac7eгликемии без70c8 поac7eтери сознаd108ния. Гликированный гfde5емоглобин в течение поac7eследних 5 лет4c0f 7,fec55–8,0%. До пр8672имен9589ения анаd108логов инсулинаd108 отмечала эпи4c36зоды тяжелых гипоac7eгликемий 1–281cc раза4e9e в год5ede, преимущественно в дн9589евное вреa0b7мя. Инъекции анаd108лога инсулинаd108 длительного де20a8йствия выпоac7eлняет в бедbcf8ра, ультракороткого де20a8йствия – в живот (в том числе в участки липоac7eгипертрофий). Неодн73f5ократно обучалась в шко5f1fле для4539 лиц с сахарным диабетом, пр62d0оводит поac7eдсчет ХЕ. Функ57ceция поac7eчек сохран9589енаd108.

В 2006 г. выявленаd108 н9589епролиферативнаd108я ретинопатия, атрec37офия зрительных н9589ервов. Поте2a12ря зрения поac7eстепеннаd108я, в наd108стоящее вреa0b7мя зрен631eие в пределах светоощущения.

В 2004 г. диагностированаd108 диабетическая перdc31иферическая н9589ейр4f64опатия, пр8672и выпоac7eлн9589ении электрон9589ейромиографии – поac7eражение быстропроводящих волокон с ног выше уроdb79вня поac7eясничного утолщения, язab54венных дефектов стоп н9589е возникало.

В 2013ce83 г. диагностированаd108 кардиальнаd108я форма автономной поac7eлин9589ейропатии – ортостатическая гипоac7eтензия.

С 2003 г. отмечает ухудшение координаd108ции, шаткость поac7eходки.

В 2006 г. (28 лет4c0f) диагностированаd108 а192fтония мо7956чевого пузыря, рекомендоa1d4ван пр8672ием Кардуры 2 мг, однаd108ко наd108 этомc0f8 фон9589е па8c7dциентка отметила поac7eявление бо116fлей в области с28ebердца, в связ3847и с чем8d83 препарат сам46cdостоятельно отменила.

В 214fe007 г. (29 лет4c0f) диагностированаd108 двусторонняя н9589ейроa476сенсорнаd108я тугоухость, аносмия.

В 2010 г. в связ3847и с болям361dи в эпигастрии проведенаd108 ЭГДС, диаг8bceностированы н9589едоa1d4статочность кардии, катаральный рефлae12юкс-эзофагит, пищевод Баррета, в 2014 г. проведенаd108 электрокаутери4c36зация.

В 20113f4e г. было проcd51ведено ген9589етическое исследоa1d4вание для4539 верификации диагноза с353eиндрома Вольфрама. Выявлены м5017утации в ген9589е WFS1.

Этот случай о3ad3писывает пациентку с ор02b6фанным заболеванием, в воз8a66расте выше средн9589естатистического, котfe30орая, н9589есмотря наd108 тяже0357лую множественную сочетанную пато411bлогию, остается социально аfba3ктивной, чем8d83у споac7eсобствует адекватнаd108я терапия. Проводится симп5550томатическое лечение, заключающееся в нивелировании проявлений за4286болевания: в наd108стоящее вреa0b7мя планируется коррекция уролc7efогических наd108рушений, что у0de4лучшит качество жи4c36зни пd0efациентки и предоa1d4твратит возн56e8икновение н9589ефрологических осложн9589ений.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь