Терапия №4 / 2019
Клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
1) Кафедра общей терапии факультета дополнительного профессионального образования ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва;
2) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города Москвы;
3) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 40» Департамента здравоохранения города Москвы
Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. Транстиретиновый амилоидоз – редкое заболевание, вариант семейного наследственного амилоидоза, который манифестирует только в середине жизни с клинической картиной тяжелой хронической сердечной недостаточности (ХСН) без предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний. Представленное клиническое наблюдение иллюстрирует течение ХСН на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.
Амилоидоз – наследственное или приобретенное заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в различных органах и тканях белково-полисахаридного комплекса с фибриллярной структурой – амилоида. Обладая химической инертностью и иммунологической толерантностью, амилоид накапливается в тканях, что приводит к атрофии и склерозу органов с развитием их функциональной недостаточности [1, 2, 3].
Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. В мире зафиксировано около 8 млн больных амилоидозом, что составляет 1% в популяции.
В основу современной классификации амилоидоза (ВОЗ, 2003) положен принцип специфичности основного фибриллярного белка амилоида [4]. Согласно данной классификации, вначале указывается тип амилоида, затем известный белок-предшественник и клинические формы амилоидоза с вовлеченными органами-мишенями. В настоящее время известно около 30 таких белков [5, 6, 7].
Поражение сердца может наблюдаться при AL – амилоидозе легких цепей, SSA – сенильном системном амилоидозе, FAP – семейном амилоидозе, АА – вторичном амилоидозе. FAP – наследственные системные амилоидозы – объединяют генетически наследуемые аутосомно-доминантные заболевания, при которых амилоидные фибриллы образованы мутантными формами транстиретина (ATTR – транстиретиновый амилоидоз), аполипопротеина A1 (AApoAI), аполипопротеина A2 (AApoAII), лизоцима (ALys), цистатина C (ACys), альфа-цепями фибриногена (AFIB) и т.д.
Семейный амилоидоз в большинстве случаев манифестирует к середине жизни, однако быстрое прогрессирование клинических проявлений в течение 5–15 лет приводят к развитию нейропатии, почечной, печеночной и сердечной недостаточности [3, 5]. Отложение амилоида в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов приводит к развитию амилоидной кардиомиопатии с тяжелой сердечной недостаточностью [3, 4]. Среди FAP-форм амилоидоза более широко представлен ATTR-амилоидоз (транстиретиновый) – неуклонно прогрессирующее заболевание с неблагоприятным прогнозом [1, 3].
Распределение амилоида и характер поражения органов и систем зависит от типа мутации. Различают три основных фенотипа ATTR- амилоидоза:
- семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию;
- семейную амилоидную (транстиретиновую) кардиомиопатию;
- семейный лептоменингеальный (транстиретиновый) амилоидоз. Амилоидная трастиретиновая кардиомиопатия при наследственном ATTR-амилоидозе сопровождается выраженной сердечной недостаточностью [8]. Низкая осведомленность врачей по поводу этой орфанной патологии приводит к поздней диагностике ATTR-амилоидоза, когда уже развиваются необратимые изменения и тяжелая дисфункция органов. Ниже представлен клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.
ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Пациент Б., 51 года, впервые госпитализирован с жалобами на быструю утомляемость и одышку при малейшей физической активности, отеки лодыжек и стоп, онемение I, II, III пальцев рук, потерю массы тела до 6 кг в последние 6 мес. Обращало на себя внимание отсутствие предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний, в том числе артериальной гипертензии. Клиническая симптоматика манифестировала в течение месяца.
Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии не отягощен.
При объективном осмотре выявлено нормостеническое телосложение пациента, индекс массы тела (ИМТ) – 24 кг/м2.
Общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких в нижних отделах справа отмечалось укорочение перкуторного звука и ослабление дыхания. Частота дыхательных движений (ЧДД) – 19/мин.
Границы сердца расширены, наблюдалось смещение верхушечного толчка влево. Тоны сердца приглушены, выявлялся систолический шум на верхушке с иррадиацией в левую подмышечную область. Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 70/мин., пульс ритмичный. Артериальное давление (АД) – 123/71 мм рт ст.
Живот мягкий,...
