Клинический случай раннего атеросклероза коронарных артерий, осложненного острым инфарктом миокарда, у молодого мужчины с неуточненной формой семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и снижением количества функционирующих рецепторов к ним. Серьезным осложнением СГХС является системный атеросклероз, который встречается у лиц молодого возраста, и даже детского, не имеющих факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Несвоевременная диагностика, отсутствие специфического лечения могут привести к развитию преждевременного острого инфаркта миокарда (ОИМ) и инсульта, ранней сердечно-сосудистой смерти или инвалидизации пациентов. Авторы представляют описание случая раннего атеросклероза коронарных артерий, осложненного ОИМ, у молодого мужчины 37 лет с неуточненной СГХС.

Введение

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) представляет собой генетическое заболевание с нарушением метаболизма холестерина со стойким повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), обусловленного мутациями генов, кодирующих рецептор липопротеидов низкой плотности, аполипопротеин В-100 и профермента пропротеин-конвертаза субтилин/кексин типа 9. Выделяют две формы заболевания: гомозиготная, более тяжелая, и гетерозиготная, менее тяжелая, связаны с повышенным риском развития преждевременного атеросклероза [1].

СГХС является распространенным наследственным заболеванием. По данным недавних регистров, распространенность данной патологии составила 1:200–250. Это означает, что почти 1500 миллионов человек болеют СГХС во всем мире [2]. Гетерозиготные формы СГХС приводят к развитию сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) на четвертом или пятом десятилетии жизни, в то время как пациенты с гомозиготной формой могут столкнуться с подобными проблемами уже в первом или втором десятилетии. Если сопоставить с частотой 1:250 в общей популяции, то СГХС наблюдается в 10 раз чаще у людей с ишемической болезнью сердца (ИБС) и в 20 раз чаще среди пациентов с ранней ИБС [3].

СГХС широко распространена, в понимании этого заболевания достигнуты значительные успехи и разработаны эффективные способы терапии. В то же время проблема его запоздалой диагностики и несвоевременного лечения все еще остается актуальной. Раннее выявление СГХС у детей и последовательный скрининг родственников пациентов с СГХС играют ключевую роль в снижении риска ИБС. Диагностика случаев СГХС на ранних стадиях и немедленное начало долгосрочной гиполипидемической терапии являются наиболее эффективными лечебными подходами [4].

Острый инфаркт миокарда (ОИМ) в молодом возрасте часто является первым проявлением СГХС [5]. По данным американского регистра YOUNG-MI, у молодых пациентов с ОИМ установленная СГХС, рассчитанная по Голландским диагностическим критериям, наблюдалась почти у 1 из 10 пациентов [6]. Согласно данным исследования RICO, у пациентов с ОИМ на фоне СГХС встречается более тяжелая ИБС, характеризующаяся многососудистым поражением, значимыми стенозами огибающей и правой коронарной артерий, бифуркационными стенозами, которые в основном коррелировали с уровнем ЛПНП [7]. В данной статье представлен пример случая развития раннего ОИМ у молодого мужчины с поздней диагностикой СГХС, отсутствием контроля уровня холестерина (ХС) после перенесенного ОИМ, что привело к повторному ОИМ.

Клинический случай

Пациент М., 37 лет, доставлен бригадой скорой медицинской помощи в БУ «Республиканский кардиологический диспансер» Минздрава Чувашской Республики с клиникой повторного ОИМ 27.06.2023 г.

Анамнез заболевания. ИБС дебютировала ангинозной формой ОИМ с подъемом сегмента SТ высоких боковых отделов 24.06.2019 г. (в возрасте 33 лет). Пациент проходил стационарное лечение в Региональном сосудистом центре. В экстренном порядке выполнена коронароангиография (КАГ), выявлено однососудистое поражение коронарного русла: субокклюзия 1 диагональной ветви (ДВ), проведено чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ): баллонная ангиопластика (БАП), имплантация стента в проксимальный отдел 1ДВ. На контрольной КАГ просвет 1ДВ в целевой зоне восстановлен, дистальный кровоток TIMI III. По данным эхокардиографии (ЭХОКГ) выявлены нарушения локальной сократимости миокарда левого желудочка (ЛЖ) зоны гипокинезии в области передних и передне-боковых сегментов в среднем и апикальном отделах, фракция выброса сохранена (ФВ 58%).

В липидограмме признаки дислипидемии IIБ типа, гипоальфахолестеринемии: общий холестерин 7,63 ммоль/л, триглицериды 2,21 ммоль/л, холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) 6,36 ммоль/л, холестерин липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) 0,44 ммоль/л, холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС-ЛПВП): 0,72 ммоль/л, индекс атерогенности (ИА) 9,64, холестерин не-ЛПВП – 6,91 ммоль/л.

Из анамнеза жизни известно, что имеется отягощенная наследственность по ИБС: ОИМ у отца в возрасте 49 лет. Пациент в юности курил по 5–7 сигарет в течение 2,5 лет, в настоящее время не курит, употребление алкоголя умеренное, ранее занимался спортом (кикбоксингом). Хронических заболеваний не имеет, повышение артериального давления (АД) до 160/90 мм рт. ст. впервые зафиксировано бригадой скорой медицинской помощи, ранее АД не контролировал.

Выписан на статинотерапии (аторвастатин 40 мг 1 раз в день), назначена двойная антитромбоцитарная терапия (

Тарасова Л.В., Порфирьева Л.А., Димитриева О.В., Кучерова Н.Ю.