Фарматека №10 (343) / 2017
Клинический случай транстиретинового амилоидоза с поражением сердца, плевры и почек
(1) ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург
(2) СПбГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2», Санкт-Петербург
В статье приводится случай системного амилоидоза с поражением сердца (кардиомиопатия), плевры и почек у больной 73 лет, при котором белком – предшественником амилоида был транстиретин, в норме осуществляющий транспорт тироксина и ретинола. Ведущим клиническим проявлением заболевания являлся гидроторакс, резистентный к проводимой терапии. В литературе отсутствует информация об эффективном лечении транстиретинового амилоидоза. Через 8 месяцев после установления диагноза и через 22 месяца после появления первых клинических проявлений болезни пациентка скончалась при явлениях прогрессирующей сердечно-легочной недостаточности.
Ссовременных позиций амилоидоз – это группа заболеваний, объединенных по общему признаку: отложению в органах и тканях амилоида – особого белка фибриллярной структуры. В настоящее время известны различные белки – предшественники амилоида и многие заболевания, при которых развивается амилоидоз. В данной статье приводится случай транстиретинового амилоидоза, когда белком – предшественником амилоида является транстиретин, в норме осуществляющий транспорт тироксина и ретинола.
В настоящее время описаны немутантный, т.н. дикий транстиретин и более 100 его мутаций.
Пациентка И. 73 лет поступила в экстренном порядке в городскую больницу № 2 Санкт-Петербурга в декабре 2014 г. с жалобами на выраженную одышку при минимальной физической нагрузке, кашель, общую слабость.
В анамнезе гипертоническая болезнь с 2007 г., пароксизмальная форма фибрилляции предсердий с 2011 г. (на фоне терапии соталолом пароксизмы редкие). В ноябре 2013 г. при плановой флюорографии выявлено небольшое количество жидкости в плевральных полостях. С января 2014 г. появились жалобы на одышку при физической нагрузке, по данным рентгенологического исследования, сохранялись признаки двустороннего гидроторакса. На фоне терапии торасемидом отмечено уменьшение одышки. С марта 2014 г. наблюдалась склонность к гипотензии, в связи с чем пациентка отменила прием антигипертензивных препаратов. С сентября 2014 г. стала отмечать усиление одышки, появление сухого кашля, а также снижение массы тела. Всего потеря веса к декабрю 2014 г. составила 8 кг.
В связи с ухудшением самочувствия и сохраняющимся гидротораксом в период с сентября по ноябрь 2014 г. пациентка неоднократно обследовалась в различных стационарах города. Проведено комплексное обследование: спиральная компьютерная томография грудной клетки в ангиорежиме, эхокардиография, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и малого таза, щитовидной железы, эзофагогастродуоденоскопия, исследование уровня онкомаркеров. Данных за неопластический процесс, тромбоэмболию легочной артерии не получено. По результатам эхокардиографии выявлены выраженная гипертрофия левого желудочка, нормальная сократительная функция сердца, рестриктивный тип диастолической дисфункции, легочная гипертензия 2-й ст. Однократно была выполнена плевральная пункция, получено 500 мл плевральной жидкости транссудативного характера. Проводилась активная диуретическая терапия без положительног...
