Междисциплинарный подход к профилактике рецидивов мочекаменной болезни

Мочекаменная болезнь – это многофакторное заболевание обмена веществ, обусловленное взаимодействием генетических, экологических факторов и непосредственно связанное с образом жизни. В статье представлены множественные факторы, оказывающие влияние на инициацию камнеобразования и рост мочевых кристаллов. Исходя из представленных данных, эффективность лечения больных нефролитиазом требует привлечения в процесс обследования и лечения пациента с мочекаменной болезнью различных специалистов – урологов, генетиков, специалистов лабораторной диагностики, лучевой диагностики, диетологов, эндокринологов, иммунологов, специалистов физио- и бальнеотерапии, врачей общей практики.

Мочекаменная болезнь (МКБ) – это многофакторное заболевание обмена веществ, обусловленное взаимодействием генетических, экологических факторов и непосредственно связанное с образом жизни, приводящее к формированию камней в чашечно-лоханочной системе. Заболевание широко распространено в мире. Заболеваемость в Азии составляет 1–5%, в Северной Америке достигает 7–13%, при этом отмечается постоянная тенденция к увеличению и распространенности, и заболеваемости как в развитых, так и развивающихся странах мира [1–3]. Кроме врачей-урологов, преимущественно занимающихся непосредственным удалением итогового компонента сложного процесса камнеобразования – камня из мочевыводящих путей, в процесс обследования и лечения пациента с МКБ должны быть вовлечены многие смежные специалисты. Тем более что удаление конкремента тем или иным способом или его самостоятельное отхождение не приводит к выздоровлению от МКБ, а лишь обеспечивает условия для эффективного лечения воспалительного процесса в почке и мочевыводящих путях, эффективной коррекции выявленных метаболических нарушений, направленных на предупреждение прогрессирования и рецидивирования МКБ. Многофакторность нарушений обмена камнеобразующих веществ, множественные ферментные и гормональные нарушения требуют вовлечения в процесс обследования и лечения пациента с МКБ генетиков, специалистов лабораторной диагностики, лучевой диагностики, диетологов, эндокринологов, специалистов физио- и бальнеотерапии, врачей общей практики.

В современных условиях ведущую роль в диагностике МКБ играют специалисты лучевой диагностики. Ультразвуковое исследование – наиболее доступный и высокоэффективный метод выявления камней в различных отделах мочевыводящих путей – чашечно-лоханочной системе, верхней трети мочеточника и предпузырном его отделе и мочевом пузыре. Однако такой метод не может дать полной информации о форме, размере, плотности камня, состоянии верхних мочевыводящих путей и почечной паренхимы. Широко внедренная в практическое здравоохранение мультиспиральная компьютерная томографии (МСКТ) позволяет получать исчерпывающую информацию о всех вышеперечисленных характеристиках и камня, и почек, и мочевыводящих путей, что существенно облегчает выбор консервативного лечения или вида хирургического пособия. Благодаря возможностям двухэнергетической компьютерной томографии в дополнение к возможностям МСКТ с высокой долей вероятности удается предсказать химический состав конкремента, мочекислый или кальцийсодержащий, и использовать полученные данные при выборе способа лечения, в том числе литолитической терапии [4].

По мнению генетиков, около 90% всей патологии человечества генетически обусловлено. Примерно 56–60% случаев развития МКБ генетически детерминировано [5, 6]. Мочекаменная болезнь, в том числе идиопатическое формирование кальций-оксалатных (CaOx) камней и нарушений пуринового обмена, служат результатом взаимодействия множества генов и факторов окружающей среды. Определение генетических факторов является частью дифференциальной диагностики у больных МКБ, но известных генетических (моногенных) причин относительно немного. Моногенные формы заболевания характеризуются более тяжелыми фенотипическими изменениями и прогрессирующим нарушением функции почек. Семейный характер оксалатного нефролитиаза, первичной гипероксалурии, нарушений пуринового обмена подтвержден несколькими семейными исследованиями [7–9]. Общая вероятность развития МКБ у лиц первой линии родства и более отдаленных родственников составляет 15–65%, при этом только у 5–20% пациентов с МКБ есть родственники, страдающие этим заболеванием [10, 11]. Оценки генетической предрасположенности к МКБ значительно выше среди близнецов – до 52–65%, с более низкими показателями встречаемости среди дизиготных близнецов по сравнению с монозиготными [12–14]. В исследовании, опубликованном в 2019 г., D. S. Goldfarb et al. [15] сделали значительный акцент на вкладе генетики и уникальности среды (p<0,05 для обоих) в риск развития МКБ у женщин и мужчин. Общая распространенность камней в почках составила 6,2% среди мужчин и 4,9% среди женщин. Уникальная окружающая среда способствовала распространению МКБ среди и мужчин, и женщин, но не было выявлено никакого существенного различия влияния общей среды на лица различной половой принадлежности. После поправки на возраст наследственность определяла 46%-ную вероятность развития МКБ среди женщин и 57%-ную среди мужчин (p<0,05). При этом исследователи показали, что среди женщин-близнецов большее влияние на риск формирования мочевых камней имела уникальность окружающей среды [15].

Последние генетические достижения выявили несколько кандидантных генов, вовлеченных в нарушения обмена кальция в почках и обусловивших образование мочевых камней. Клеточный механизм почечного трансэпителиального транспорта кальция зависит от согласованности действий этих генных продуктов. Определены такие гены, как NKCC2, ROMK и ClCkb/Barttin, лежащие в основе нарушений почечной экскреции солей; Клаудин-14, -16 и -...

В.С. Саенко, С.В. Песегов