Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (часть II)

Хирургическое лечение детей при нарушениях половой дифференцировки (НПД) – одна из наиболее сложных проблем детской урологии. Во второй части статьи мы продолжаем обсуждать противоречия, касающиеся хирургического лечения пациентов с классической формой врожденной гиперплазии надпочечников и 46,ХХ кариотипом – феминизирующей генитопластики и ее различных методов.

Многие вопросы, относящиеся к сложной проблеме нарушений половой дифференцировки (НПД), все еще не разрешены. В первой части обзора рассмотрены противоречия, касающиеся терминологии и номенклатуры, а также лечения детей с классической формой врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН): выбора пола и необходимости проведения хирургической коррекции вирилизированных гениталий. Теперь необходимо рассмотреть и еще один момент, касающийся всех перечисленных вопросов в отношении тактики лечения девочек с классической формой ВГН. Странно, что в абсолютном большинстве статей на эту тему он даже не возникал. А ведь действительно не понятно, почему назначение женского пола и ранняя хирургическая коррекция у девочек с ВГН вызывают столько вопросов, тогда как их нет при назначении мужского пола и проведении ранней коррекции у мальчиков с гипоспадией? Отчего возникает такая разница в подходах к двум группам больных, имеющих очень много общего: в обеих хромосомный пол однозначен (однозначен и гонадный пол), в обеих может быть проведена успешная хирургическая коррекция, ведущая к потенциально нормальным сексуальной и репродуктивной функциям, и наконец в обеих гендерная дисфория является редкой? Следует иметь в виду и то, что отдаленные результаты реконструктивных операций при этих двух состояниях далеки от идеальных: необходимость реопераций в связи с формированием фистулы, сохраняющимся искривлением полового члена и неудовлетворительным косметическим видом при гипоспадии сопоставима с необходимостью повторных вмешательств по поводу стеноза влагалища при ВГН [1].

Видимо, этот момент надо иметь в виду при выборе тактики хирургического лечения девочек с ВГН.

Итак, оперировать рано, в первые месяцы жизни ребенка, при достижении эндокринологической стабилизации или отложить вмешательство до пубертата? Если рано, то следует ли проводить полную одномоментную реконструкцию или лучше ограничиться лишь клиторопластикой, отсрочив выполнение вагинопластики до подросткового возраста? На оба этих вопроса однозначных ответов нет. И вряд ли они появятся в обозримом будущем, так как для этого потребуется проведение всеобъемлющего проспективного мультицентрового мультидисциплинарного исследования отдаленных результатов при каждом из подходов [2, 3]. Поскольку доказательства преимущества какого-либо из них отсутствуют, большинство хирургов руководствуются логикой и накопленным опытом, в том числе и при коррекции других пороков развития.

Так, было показано, что 78% детских хирургов и урологов из разных стран предпочитают выполнять феминизирующую генитопластику у детей раннего возраста (до 2 лет) и большинство из них делают это в один этап. Из опрошенных хирургов/урологов 84% сообщили об очень хороших/хороших результатах при клиторопластике и 74% – при вагинопластике [4].

В США за 2009–2012 гг. было детям проведено 219 первичных феминизирующих генитопластик. Чаще всего они выполнялись в раннем возрасте и почти в 90% включали вагинопластику: одномоментная пластика в 68% случаев проведена больным, средний возраст которых составлял 11,3 мес. (у больных младше 2 лет – в 74%). При сравнении с результатами аналогичного более раннего исследования (2004–2008) существенной разницы выявлено не было [5].

Сообщалось, что в Великобритании число проводимых клиторопластик детям в последнее время даже увели-чилось [6].

S. M. Creighton et al. [7] представили результаты повторного исследования, аналогичного тому, что они провели ранее [8]. Было показано, что в течение этого времени хирургическая тактика мало изменилась – большинство пациентов были оперированы в раннем детстве и 24 из 28 выполнялась одномоментная феминизирующая процедура. Несмотря на более хорошие результаты, отмеченные во втором исследовании, в отношении как коррекции гипертрофии клитора, так и создания функционального влагалища, авторы продолжали сетовать на то, что по существу косметические операции на клиторе продолжают проводиться, и недоумевали, почему эта ситуация не меняется.

Мы нашли лишь одну работу [9], авторы которой наблюдают 7 девочек в возрасте от 1 до 8 лет (средний возраст – 4,5 года), проводя им только консервативное лечение индивидуально подобранными высокими дозами глюко- и минералокортикоидов. Решение не оперировать этих пациентов принималось родителями, которым, как пишут авторы, «была предоставлена возможность обсудить лечение их детей с детским эндокринологом, гинекологом… и, если потребуется, с детским урологом». При этом ниже указывалось, что «некоторые больные могут выбирать» консервативное лечение. По-видимому, так эндокринологи, ратующие за непроведение операций в детском возрасте девочкам с ВГН, понимают работу в междисциплинарной команде и свою роль в ней.

С другой стороны, не понимают того, что в любом случае изначальное решение о том, как будет осуществляться лечение, принимают родители, а не сам ребенок.

И наконец, недавняя публикация вновь подтвердила данные, согласно которым абсолютное большинство и самих бол...

Н.Д. Ширяев, И.М. Каганцов, В.В. Сизонов, В.И. Дубров