Нарушения уродинамики у пациентки с агенезией крестца

Агенезия крестца – редкая аномалия с частотой встречаемости до 1:100 тыс. новорожденных. Данный порок развития может быть как единственным, так и в сочетании с аномалиями других органов и систем. При агенезии крестца 1–3-го типов по T. Renshaw выявляется достаточно удовлетворительное соединение позвоночника с тазом, что позволяет пациенту вертикализировать и передвигаться. Кроме ортопедической составляющей аномалии у пациентов на первый план выходят нарушения функции тазовых органов – мочевого пузыря и эвакуаторной функции толстой кишки. В статье приводится описание клинического наблюдения пациентки 4 лет, представлены результаты уродинамического обследования на фоне терапии сочетанием М-холиноблокатора и альфа- адреноблокатора. Показаны возможности коррекции функции мочевого пузыря, восстановление его емкости и снижение детрузорной гиперактивности на фоне проводимой терапии.

Агенезия крестца (АК) – порок развития каудального отдела позвоночника и спинного мозга из группы аномалий, объединенных общим названием «синдром каудального регресса (СКР)». Кроме АК в данную группу аномалий входит агенезия копчика, а также вышерасположенных позвонков – поясничных и нижне-грудных [1–3]. Наиболее тяжелое проявление СКР сопровождается гипоплазией и сращением (костным или кожным) нижних конечностей и носит название «синдром русалки», или сиреномиелия [4]. АК – очень редкая аномалия с частотой встречаемости, по разным источникам, от 1 на 25 тыс. до 1 на 100 тыс. новорожденных [1, 5]. АК встречается как в изолированном варианте, так и сочетании с другими аномалиями (спинномозговыми грыжами, гидроцефалией, с пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и половой систем). Наиболее характерно наличие дистальных атрезий при сиреномиелии (аноректальная атрезия, агенезия гонад, почек) [6]. Механизм развития указанных атрезий связывают с отсутствием или недостаточностью кровоснабжения каудальных структур – сбросом крови в плаценту через добавочный сосуд [1, 7]. Фактором риска появления данной аномалии является сахарный диабет у матери со стажем болезни более 10 лет, недостаточным контролем уровня гликемии с развитием ангиопатии до зачатия и тератогенным действием гипер-, гипогликемии и кетоновых тел на ранних сроках гестации с повреждением каудальной мезодермы [8]. Описан даже биохимический процесс повреждения при СКР, при котором происходит нарушение синтеза пиримидина в пентозофосфатном цикле [9–10]. Кроме того, к факторам риска относят употребление алкоголя беременной и прием ретиноевой кислоты [11]. Варианты АК изучены и впервые опубликованы T. Renshaw в 1978 г. Автор описал 4 типа агенезии: 1-й – односторонняя полная или частичная АК, 2-й – двусторонняя неполная АК, 3-й – полная АК и вариабельная поясничная агенезия с соединением подвздошных костей с последним имеющимся позвонком и 4-й тип – полная АК и вариабельная поясничная агенезия без соединения подвздошных костей с последним имеющимся позвонком. Исходя из представленного описания, при 1-м и 2-м типах – позвоночно-тазовое сочленение стабильно, при типе 3 – относительно стабильно, а при 4-м – нестабильно [12–14]. Данная классификация представляется наиболее удобной и понятной в применении. В дальнейшем предлагался ряд других классификаций. Так, A. Cama et al. в 1996 г. в дополнение к представленным вариантам отдельно выделил агенезию копчика [15], в 2002 г. J. Guille et al. соотнесли анатомический вариант аномалии с возможностью самостоятельного передвижения и разделили СКР на типы А, В и С, где при типе А пациенты передвигаются самостоят...

С.С. Никитин, Н.Б. Гусева