Клиническая Нефрология №5 / 2011

Нефротический синдром у детей

1 января 2011

Обсуждаются подходы к оптимизации диагностики и лечения нефротического синдрома у детей.

Нефротический синдром у детей, несмотря на четкость дефиниции и определенность программы обследования, попрежнему нередко представляет значительные диагностические трудности. Более того, программа ведения этих пациентов, в т. ч. выбор тактики терапии, зачастую осуществляется со
значительными отступлениями от общепринятых стандартов, что в свою очередь приводит к росту числа больных, которые впервые обращаются в специализированные нефрологические центры уже с тяжелым и/или резистентным к терапии нефротическим синдромом.

Терминология

Нефротический синдром (НС) – клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся протеинурией (у ребенка нефротической считают потерю белка с мочой ≥ 50 мг/кг/24 ч. Наиболее оправданным считают определение потери белка с мочой одновременно с исследованием
креатинина мочи. Нормальным является показатель менее 0,2 мг белка/мг креатинина мочи у детей старше 2 лет и менее 0,5 мг/мг у детей 6–24 месяцев. Для нефротического синдрома характерны также отеки, гипальбуминемия и гиперлипидемия.

В настоящее время наиболее популярным является термин “идиопатический НС”. В детской популяции частота идиопатического НС ежегодно составляет 2 : 100000 [1].

Существует точка зрения, что идиопатический НС с минимальными изменениями (МИ) в гломерулах не имеет отношения к патологии, называемой гломерулонефритом (ГН) [2]. В то же время M. Broyer et al. (1998) [3] считают, что МИ и фокально-сегментарный гломерулосклероз (ФСГС) являются стадиями единого болезненного процесса, развертывающегося в гломерулах. Эта точка зрения наиболее распространена в нефрологической литературе. При электронной микроскопии (ЭМ) биоптата почки самым ранним проявлением патологии оказывается слияние педикул подоцитов. В данной статье приводятся наблюдения и результаты исследований сотрудников нефрологического отделения ФГУ “ МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития России” (МНИИ П и ДХ) наряду с современными литературными данными.

Классификация нефротического синдрома

S. Cameron образно назвал НС “протеинурически-гипоальбуминемический отек” (1998). Данный термин отличается точностью, но следует иметь в виду, что у детей НС бывает безотечным [4]. Поэтому необходимо у них выделять полный НС – с отеками и неполный, или НС без отеков. Существуют
различные классификации НС, наиболее приемлемым для детей является выделение врожденного, инфантильного, первичного и вторичного НС, вернее НС при первичном ГН и НС при
вторичной гломерулопатии (чаще вторичном ГН).

О врожденном НС можно говорить при его развитии в первые 3 месяца жизни ребенка, об инфантильном – мнения расходятся. Считается возможным ставить диагноз до года или до 3 лет. В любом случае это нередко наследственное заболевание или связанное с тяжелым генетическим синдромом.

Врожденный и инфантильный НС:
• финского типа с первичным поражением базальных мембран клубочковых капилляров и микрокистозом канальцев (мутация гена NPHS I на 19-й хромосоме);
• семейный, связанный с мутацией гена NPHS2, локализованного на хромосоме Iq 25–Iq 31;
• семейный аутосомно-доминантный стероидрезистентный НС, связанный с мутацией гена ACTN-4, кодирующий альфа-актинин 4;
• НС при синдромах Дениса–Драша и Фрайзера (мутация гена WT1) (кроме НС характерно наличие псевдогермафродитизма);
• НС, обусловленный мутацией в гене LAMB2 (хромосома 3p21) (заболевание носит название синдрома Пирсона. Это аутосомно-рецессивная патология, при которой кроме врожденного НС имеется поражение глаз – чаще в виде микрокории);
• НС, обусловленный мутацией в гене LMX1B (хромосома и локус 9q34); фигурирует в литературе как nail-patella-синдром – в детском возрасте кроме врожденных костных изменений возможны различные нефрологические проявления болезни, а НС может развиться у взрослых;
• НС, обусловленный мутацией в гене TRPC6 (хромосома и локус 11q21-22), аутосомно-доминантное заболевание с ФСГС: продукт гена взаимодействует с белками подоцитарной мембраны, что и обусловливает развитие НС;
• НС, обусловленный мутацией в гене фосфолипазы С – PLCE1 (хромосома и локус 10q23), встречается у больных с СРНС; морфологически выражен ФСГС или диффузный мезангиальный склероз (ДМС);
• cвязанный с митохондриальными изменениями (до сравнительно недавнего времени определялся как вторичный НС при синдроме MELAS и других митохондриальных заболеваниях; с 2005 г. появились данные о возможности первичного врожденного НС, связанного с мутацией митохондриальных генов);
• НС при первичном ГН: у детей с большой вероятностью развивается при МИ в гломерулах, а также при фокальносегментарном гломерулосклерозе/гиалинозе (ФСГС/Г), при мембраннопролиферативном ГН (МбПГН), мезангиопролиферативном ГН (МзПГН), фибропластическом ГН (ФГН), при мембранозной нефропатии (МН), при ГН различных морфологических типов, ассоциированном с инфекцией Herpesviridae; • вторичная гломерулопатия с нефротическим синдромом: при внутриутробных инфекциях (токсоплазмозе, ЦМВ, врожденном сифилисе и др.); инфекционных заболева...

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.