Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

В статье приводится описание необычных кожных проявлений у девочки 5 лет с врожденной атаксией-телеангиоэктазией (синдром Луи-Бар), имеющей признаки липоидного некробиоза. Синдром Луи-Бар – редкая генетически обусловленная патология, выражающаяся в сочетанном поражении кожи и нервной системы. Диагностика синдрома обычно крайне затруднена ввиду редкой встречаемости и ограниченной информации у врачей смежных специальностей. В статье описан порядок проведения диагностических мероприятий и дифференциальной диагностики с целью установления диагноза. Приведены данные гистологического исследования. Отмечено, что данный случай представляет особый интерес, т.к. в доступной литературе не было найдено описаний подобных кожных проявлений при этом редком генетическом заболевании.

Синдром Луи-Бар (D. Louis-Bar) впервые был описан в 1941 г. во Франции. Частота встречаемости составляет 1 случай на 40 тыс. новорожденных. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к т.н. факоматозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа–Вебера, туберозный склероз и др. В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т.е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей [1]. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. При этом отмечается появление мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание, качание туловища и головы во время движения. Характерна мозжечковая дизартрия, характеризующаяся невнятной скандированной речью. Отмечаются мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие. Имеется склонность к инфекционным заболеваниям: частые острые респираторно-вирусные инфекции, пневмонии, имеющие затяжное течение и плохо поддающиеся лечению. Нередки опухоли яичников, желудка, кожи.

Телеангиэктазии появляются в возрасте от 3 до 6 лет и первоначально возникают на конъюнктиве глазного яблока, затем на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибах, предплечьях, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба, но наиболее выражены в тех местах кожного покрова, кот...

И.Ю. Голоусенко