Область неизведанного

Ученые пока не знают и половины причин возникновения у детей умственной отсталости. Часть из них находится в ведении генетиков, которые исследуют новые мутации в генах и описывают неизвестные ранее синдромы. О работе по поиску причин, ответственных за грозный недуг, корреспонденту «МВ» Ольге Коберник рассказывает заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики (Томск) Игорь ЛЕБЕДЕВ.

Ученые пока не знают и половины причин возникновения у детей умственной отсталости. Часть из них находится в ведении генетиков, которые исследуют новые мутации в генах и описывают неизвестные ранее синдромы. О работе по поиску причин, ответственных за грозный недуг, корреспонденту «МВ» Ольге Коберник рассказывает заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики (Томск) Игорь ЛЕБЕДЕВ.

— Игорь Николаевич, как часто встречается умственная отсталость?

— От 1 до 3% детей в популяции имеют отклонения в интеллектуальном развитии: его задержку, умственную отсталость, аутизм. И не всегда они обусловлены генетическими факторами.

Примерно в половине случаев причины можно определить. В структуре известных причин умственной отсталости есть две примерно равные доли: это средовые факторы, связанные с неблагоприятным образом жизни родителей, приемом лекарств, экологией, и генетические, обусловленные известными хромосомными синдромами, небольшими структурными дефектами хромосом, мутациями в конкретных генах, имеющих отношение к развитию функции мозга.

Вторая половина случаев — это недифференцированная умственная отсталость, причем 25% нарушений определяется невыясненными средовыми факторами, а остальные 25% — неизвестными генетическими особенностями. И наша задача эту неопределенность уменьшать и искать новые причины данного недуга.

— Как ведутся исследования причин интеллектуальных расстройств?

— Традиционный подход состоит в том, чтобы исходить из клинических особенностей пациента. Врач может увидеть, помимо изменений интеллекта, определенные аномалии лица, неправильную форму черепа, глаз. Все это повышает вероятность наличия системной хромосомной патологии. В таких случаях применяется таргетная диагностика, позволяющая поставить диагноз.

Но бывают такие ситуации, когда у ребенка страдает только интеллект, а других признаков нет, тогда состояние характеризуется как несиндромальная умственная отсталость, и решить, в каком направлении вести поиск, очень трудно. В этих случаях мы анализируем возможный дисбаланс по всем хромосомам одновременно, данная технология используется в нашем институте уже пять лет.

— Такая диагностика позволяет выявить причину умственной отсталости в подобных случаях?

— Нужно учитывать, что доля генетических факторов не стопроцентная. Микрочиповая диагностика, по наш...

Ольга Коберник