Акушерство и Гинекология №4 / 2015
Пентада Кантрелла: клиническое наблюдение
ГБУЗ Ярославской области «Областной перинатальный центр», Ярославль; ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
Актульность. Пентада Кантрелла – редкий комбинированный порок развития, представленный пятью признаками: торакоабдоминальным дефектом передней брюшной стенки, дефектами нижней части грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального перикарда, а также врожденными аномалиями сердца. Прогноз неблагоприятный. Заболевание может быть диагностировано уже в первом триместре беременности. Исходы и врачебная тактика определяются характером кардиального порока и тяжестью внесердечных аномалий.
Описание. Мы представляем случай трехмесячной выживаемости ребенка из двойни с полной формой пентады Кантрелла. У ребенка при осмотре визуализировался большой дефект передней брюшной стенки, прикрытый тонкими оболочками. Супраумбиликально определялись сокращения эктопированного сердца. Имели место челюстно-лицевые деформации по типу «заячьей губы» и «волчьей пасти». Выражена общая мышечная гипотония. Наличие у ребенка сложного порока сердца явилось противопоказанием к выполнению хирургической коррекции омфалоцеле. В связи с этим была предпринята попытка частичного погружения эвентрированных органов в брюшную полость терапевтическими методами – омфалоцеле с рождения фиксировано за пуповину вертикально (рис. 1 см. на вклейке). В 3 месяца ребенок выписан домой при стабильных показателях гемодинамики с применением кислородного концентратора.
Заключение. В случае рождения ребенка с пентадой Кантрелла тактика и стратегия должны основываться на стабилизации гемодинамических показателей и подготовке к дальнейшему оперативному лечению с использованием современных принципов лечения и выхаживания.
Пентада Кантрелла – редкая врожденная сочетанная патология, характеризующаяся пятью пороками развития: центральным, супраумбиликальным торакоабдоминальным дефектом передней брюшной стенки; дефектом дистального сегмента грудины; эктопией сердца с отсутствием диафрагмального сегмента перикарда; диафрагмальной грыжей; врожденными внутрисердечными аномалиями.
Первое описание этого порока было сделано J.R. Cantrell с соавт. в 1958 году [1], в котором сообщалось о пяти случаях сочетания вышеперечисленных аномалий развития. Полная пентада Кантреллa – тяжелый и редкий, обычно фатальный синдром; чаще встречаются неполные формы, представляющие собой комбинацию двух или трех пороков [2].
В литературе имеется небольшое количество публикаций о данной врожденной патологии. Распространенность варьирует от 5,5 до 7,9 на 1 млн живорожденных [3].
По мнению W.M. Toyama, пентаду Кантрелла делят на 3 класса [4]: 1-й класс (определенный диагноз) – имеются все 5 врожденных пороков, характерных для пентады Кантрелла; 2-й класс (вероятный диагноз) – представлены 4 врожденных дефекта, в том числе пороки сердца и аномалии развития передней брюшной стенки; 3-й класс – неполный вариант, представленный различными комбинациями врожденных дефектов, включающий аномалию грудины.
Этиология пентады Кантрелла неизвестна. Описаны спорадические случаи возникновения заболевания. Чаще страдают мальчики (2,7:1). В литературе описаны единичные случаи сочетания с сиреномелией (синдром русалки), анэнцефалией, синдромом амниотических перетяжек [5]. Описаны семейные случаи изолированной эктопии сердца и пентады Кантрелла [6].
Дефекты, наблюдаемые при пентаде Кантрелла, являются результатом нарушения дифференцировки эмбриональной мезодермы на 14–18-й дни после зачатия. Диафрагмальный и перикардиальный дефекты являются результатом аномального развития поперечных перетяжек, в то время как дефекты передней брюшной стенки и грудины, вероятней всего связаны с задержкой миграции мезодермальных структур [1].
При патологоанатомическом исследовании встречаются определенные виды дефектов: дефект передней брюшной стенки: в 63% случаев – омфалоцеле, у ряда больных описан гастрошизис; стернальные дефекты: расщепление грудины (26%), отсутствие мечевидного отростка (10%), отсутствие нижних двух третей грудины (9%); вентральный ретростернальный дефект диафрагмы в 91% случаев [7]; внутрисердечные аномалии – являются постоянным и обязательным симптомом пентады Кантрелла: большие вентрикулярные септальные дефекты в 100% случаев, атриальные септальные дефекты в 52%, стеноз легочной артерии в 33%, тетрада Фалло в 20% случаев [8]; отсутствие перикарда – в 75% случаев.
Экстракардиальные аномалии включают в себя челюстно-лицевые дефекты, такие как «волчья пасть» и «заячья губа», пороки развития центральной нервной системы: гидроцефалия, анэнцефалия, мальформации скелета: косолапость, отсутствие большеберцовой или лучевой костей, абдоминальные аномалии: полиспления, агенезия желчного пузыря, незавершенный поворот толстой кишки [8, 9].
Наряду с пороками развития описаны хромосомные аберрации [10]. Особое внимание уделяется проведению пренатальной диагностики. Пренатально пентада Кантрелла может быть выявлена при ультразвуковом исследовании уже с 10-й недели беременности. Ультразвуковая диагностика в 2D-реконструкции в первом триместре и дополнительное использование 3D-режима улучшает визуализацию аномалий плода практически в любом его положении [11]. Если по данным ультразвуковой диагностики выставлен диагноз пентада Кантрелла, целесообразно проведение хромосомного анализа, в связи с указаниями на возможную ассоциацию с трисомией, а также с синдромом Тернера [9]. Кроме ультразвуковой диагностики проводится магнитно-резонансная визуализация, которая в сочетании с эхокардиографией плода позволяет провести оптимальную оц...
