Персонализированная превентивная медицина и неврология

Прогрессирование многих широко распространенных неинфекционных заболеваний связано со сложным взаимодействием множества факторов (в том числе факторов окружающей среды и внутренней среды организма) на различных уровнях, включая генетический. В неврологии это касается всех нейродегенеративных заболеваний, этиология и патогенез которых остаются до конца не понятными: болезни Альцгеймера, Паркинсона и других дегенераций. Кроме того, такое утверждение справедливо и для цереброваскулярных, демиелинизирующих и прочих неинфекционных болезней нервной системы. В исследованиях «ген – окружающая среда» основное внимание уделяется выявлению факторов риска, которые не могут быть обнаружены с помощью обычных эпидемиологических методов, как правило, исключающих точные прогнозы. Конкретные факторы риска могут быть определены только после детального анализа взаимодействий между всеми компонентами. На сегодняшний день в ряде когортных исследований получены многообещающие результаты, но пока их недостаточно для разработки точной персонализированной превентивной медицины. Требуются крупномасштабные длительные исследования, чтобы найти полезные практические доказательства для развития профилактической медицины.

Прогрессирование многих широко распространенных неинфекционных заболеваний связано со сложным взаимодействием множества факторов, в том числе факторов окружающей среды и внутренней среды организма на различных уровнях, включая генетический [1]. В неврологии это касается всех нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и другие дегенерации, чей этиопатогенез остается до конца не понятным. Кроме того, такое утверждение справедливо и для цереброваскулярных, демиелинизирующих и прочих неинфекционных болезней нервной системы. Многие неврологические заболевания начинаются исподволь и долго остаются незамеченными, их постепенное прогрессирование в итоге приводит к необратимым последствиям, поэтому проблема предотвращения возникновения неврологических заболеваний, т.е. профилактической неврологии, становится все более важной.

Доклиническая диагностика и своевременно предпринятые действия могли бы значительно снизить заболеваемость и увеличить продолжительность активной жизни человека. Не так давно считалось невозможным предотвратить болезнь Альцгеймера и деменцию, однако за последние два десятилетия произошел скачок от фатализма к крупным профилактическим исследованиям, и теперь перспектива отсрочки или предотвращения симптомов деменции уже не выглядит недосягаемой [2, 3]. Пристальное внимание ученых всего мира сосредоточено на поиске факторов, повышающих вероятность развития нейродегенеративных заболеваний, т.е. факторов риска. Результаты этих исследований помогут определению эффективных профилактических стратегий, адаптированных к различным группам риска развития деменции (определяемым в соответствии с возрастом, профилем сосудистых и метаболических изменений, образом жизни, различными биологическими маркерами и когнитивным статусом) [4].

Одним из важных направлений развития превентивной медицины вообще и неврологии в частности является изучение генно-экологических взаимодействий. В исследованиях «ген – окружающая среда» основное внимание уделяется выявлению факторов риска, которые не могут быть обнаружены с помощью обычных эпидемиологических методов, как правило, исключающих точные прогнозы [5]. Конкретные факторы риска могут быть выявлены только после детального анализа взаимодействий между всеми составляющими. На сегодняшний день в ряде когортных исследований получены многообещающие ...

А.А. Пилипович, Ал.Б. Данилов