Поликистозная болезнь печени и почек

Аннотация. В статье представлены два клинических наблюдения пациенток с ассоциированным поликистозом печени и почек. Их особенность – в наличии клинических проявлений болезни, что, по литературным данным, встречается редко. В обоих случаях имелся семейный анамнез поликистозной болезни печени и почек. Дебют болезни в примере № 1 произошел в 76 лет, в примере № 2 – в 44 года. При этом отмечался различный исход болезни – с развитием портальной гипертензии в первом наблюдении и необходимостью бисегментотомии во втором. Обе пациентки были включены в лист ожидания трансплантации печени.

ВВЕДЕНИЕ

Кисты печени все чаще обнаруживаются как случайная находка при визуализации органов брюшной полости. Они могут быть простыми и единичными или множественными и ассоциированными с поликистозом других органов. Данная патология может наблюдаться при различных состояниях, среди которых врожденный поликистоз печени и почек, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, аутосомно-доминантный поликистоз печени, поликистоз печени, ассоциированный с аутосомно-доминантным поликистозом почек, аутосомно-рецессивный поликистоз почек с врожденным фиброзом печени.

Поликистозная болезнь печени (ПБП) – редкое наследственное заболевание, которое может развиваться как самостоятельное, изолированное состояние или же сочетаться с аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек со сложным механизмом развития. ПБП в настоящее время не имеет единого диагностического стандарта: диагноз обычно ставится, когда количество кист печени превышает 20 [1].

Изолированная аутосомно-доминантная ПБП имеет распространенность в общей популяции от 1 до 10 случаев на 1 млн человек, в то время как частота аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек колеблется в пределах от 1 на 400 до 1 на 1000. При этом, по статистике, встречаемость поликистоза почек достигает 80–90% у пациентов с ПБП [2].

С развитием ПБП ассоциированы мутации в различных генах. На сегодняшний день выделяют 12 генов, ответственных за это заболевание. Тем не менее многочисленные случаи ПБП до сих пор генетически не изучены [3].

В предлагаемой статье приведены два клинических случая пациенток с ассоциированным поликистозом печени и почек.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ № 1

Пациентка К., 81 год, в июне 2021 г. обратилась в приемное отделение ГАУЗ «Республиканская клиническая больница (РКБ) Минздрава Республики Татарстан» с жалобами на разлитые боли по всему животу. Там же была она осмотрена хирургом, где ей был выставлен предварительный диагноз «Асцит неясного генеза. Анемия средней степени тяжести. Хроническая болезнь почек». Для дообследования пациентка была госпитализирована в гастроэнтерологическое отделение больницы.

Данные анамнеза: впервые симптомы проявились у пациентки в 2016 г., когда она начала отмечать увеличение объема живота, дискомфорт в правом подреберье. При обследовании был выявлен поликистоз печени и почек. Периодически пациентка получала стационарное лечение по месту жительства: диуретики (спиронолактон и фуросемид) с положительным эффектом. С апреля 2021 г. ее состояние ухудшилось: наблюдались нарастающая общая слабость и отечно-асцитический синдром.

Данные объективного осмотра. При поступлении в отделение РКБ состояние пациентки было расценено как средней степени тяжести: ясное сознание, иктеричность кожи и склер, увеличение живота за счет асцита, живот при пальпации мягкий, безболезненный (пальпация других органов брюшной полости была затруднительная из-за асцита), варикозно расширенные вены передней брюшной стенки, симметричные периферические отеки нижних конечностей. Артериальное давление (АД), пульс, диурез в норме, стул 1 раз в 2 дня. В отделении пациентке был выставлен предварительный диагноз «Асцит неясной этиологии. Цирроз печени? Канцероматоз брюшины? Поликистоз печени и почек. Мочекаменная болезнь, конкремент чашечки нижней трети левой почки. Хроническая болезнь почек, стадия 4 (СКФ 28 мл/ мин./1,73). Гипертоническая болезнь 3 стадии, риск 4. Хроническая сердечная недостаточность 2а. ФК 3. Анемия средней степени гипохромная».

Было проведено комплексное обследование пациентки для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ее ведения.

Данные общего анализа крови: гипохромная анемия (гемоглобин – 78 г/л; эритроциты – 2,92×1012/л; гематокрит – 20,25%).

Данные биохимического исследования крови: повышение функциональных проб печени (ФПП) (билирубин общий – 66,0 мкмоль/л; билирубин св...

Д.Д. Мухаметова, А.Х. Одинцова, А.А. Киршин, А.Р. Киршина, А.Ю. Хасаншина, А.Р. Гараева, И.А. Марданов, Д.И. Абдулганиева