Фарматека №2 / 2025
Поражение надпочечников при синдроме Гарднера: сложности диагностики и лечения (клинический случай и краткий обзор)
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия
Синдром Гарднера – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся полипозом толстой кишки в сочетании с внекишечными проявлениями, такими как десмоидные опухоли, остеомы и аномалии зубочелюстной системы. К редким внекишечным проявлениям синдрома Гарднера относятся образования надпочечников, описанные у 7% пациентов.
Представлено наблюдение женщины 33 лет с синдромом Гарднера и левосторонней адреналэктомией по поводу адренокортикальной аденомы диаметром более 6 см в анамнезе, обратившейся в институт клинической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с целью уточнения показаний к оперативному лечению множественных образований правого надпочечника.
Пересмотр гистологических препаратов и проведение иммуногистохимического исследования с использованием современных алгоритмов для оценки онкоцитарных опухолей надпочечника позволили исключить у пациентки адренокортикальный рак. Принимая во внимание отсутствие отрицательной динамики размеров и структуры объемных образований правого надпочечника, отсутствие признаков их гормональной активности, абсолютных показаний к проведению хирургического лечения объемных образований правого надпочечника не выявлено.
Несмотря на распространенность опухолей надпочечников у пациентов с синдромом Гарднера, их клиническое значение ограничено. Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием эндокринологов, патоморфологов и эндокринных хирургов для предотвращения нерационального лечения.
Введение
Синдром Гарднера (СГ) – это аутосомно-доминантное заболевание, являющееся вариантом семейного аденоматозного полипоза и развивающееся вследствие мутации зародышевой линии гена аденоматозного полипоза толстой кишки (APC – adenomatous polyposis coli) [1]. Течение заболевания характеризуется полипозом толстой кишки с высоким риском малигнизации в сочетании с внекишечными проявлениями. К редким внекишечным проявлениям СГ относятся образования надпочечников, описанные у 7% пациентов [2].
Мультисистемный характер данного заболевания и широкий спектр клинических проявлений затрудняет диагностику и требует персонализированного подхода узких специалистов для своевременной постановки диагноза и выбора рациональной тактики лечения.
В настоящей статье представлено наблюдение женщины 33 лет с синдромом Гарднера и левосторонней адреналэктомией по поводу адренокортикальной аденомы крупных размеров в анамнезе, обратившейся в институт клинической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с целью уточнения показаний к оперативному лечению множественных образований правого надпочечника.
Клинический случай
Пациентка В. 33 лет с синдромом Гарднера, подтвержденным по результатам генетического тестирования, полипозом двенадцатиперстной и толстой кишки, множественными новообразованиями костных и мягких тканей поступила в институт клинической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в октябре 2023 года с жалобами на эпизоды повышения артериального давления, чувство тяжести в правой подвздошной области.
Из анамнеза: со слов пациентки диагноз установлен в 2006 г., произведена эндоскопическая полипэктомия толстой кишки, проведено комплексное лечение по поводу фибромы-десмоида левой половины лица и шеи в стационаре (2 курса химиотерапии и лучевая терапия), динамически у специалистов не наблюдалась. В октябре 2017 г. во время беременности при ультразвуковом исследовании выявлено объемное образование левого надпочечника размерами 7×6 см, множественные образования правого надпочечника неуточненных размеров. Гормональная активность была исключена по данным лабораторных исследований по месту жительства. Также выявлено образование в правой боковой области размерами 6,5×5 см, исходящее из внутренней косой и поперечной мышц живота.
15.04.2019 г. были выполнены лапароскопическая адреналэктомия слева, удаление десмоидной опухоли брюшной стенки справа с пластикой местными тканями. По данным патоморфологического исследования надпочечника установлен диагноз адренокортикальная аденома.
В мае 2021 г. по поводу множественных полипов толстой кишки, крупной стелющейся опухоли нижней ободочной кишки с высоким риском малигнизации проведена лапароскопически-ассистированная колопроктэктомия с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, резервуаро-анального анастомоза, илеостомия по Торнболлу. В феврале 2022 г. проведено эндоскопическое удаление стелющейся аденомы постбульбарных отделов двенадцатиперстной кишки методом фрагментарной электроэскцизии. В октябре 2022 г. – внутрибрюшное закрытие илеостомы.
В мае 2023 г. в связи с эпизодами повышения артериального давления и жалобами на дискомфорт в правой подвздошной области была проведена мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) органов брюшной полости. В передней стенке правой подвздошной области визуализировано объемное образование 42×23×34 мм, расцененное как фиброма-десмоид. В обоих легких обнаружены единичные узелки до 4,5 мм, в правом надпочечнике – образование размерами 35×24×8 мм и 10×8 мм, плотностью до -5НU, в телах позвонков – гиперденсные очаги размерами 8,5×9,5 мм, с неровными фестончатыми краями, аналогичные в костях таза. Пациентке рекомендовано оперативное удаление десмоидных опухолей после дообследования в отношении объемных образований надпочечников. В августе 2023 г. консультирована эндокринологом с последующей госпитализацией в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
В рамках госпитализации в ФГБУ «НМИЦ...
