РЕДКАЯ ДВОЙНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ У БОЛЬНОЙ ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Описание случая. Пациентка А. 29 лет с жалобами на снижение толерантности к физической нагрузке, слабость, годом ранее перенесла острый инфаркт миокарда (ОИМ), диагностированный на стадии постинфарктного кардиосклероза; зарегистрирован уровень общего холестерина (ОХС) 13,3 ммоль/л, липопротеидов низкой плотности (ХСЛНП) – 11,5 ммоль/л. На фоне регулярного приема розувастатина 40 мг/сут уровень ОХС достиг 7,3 ммоль/л, ХСЛНП – 4,8 ммоль/л. Спустя 10 месяцев – повторный ОИМ. При коронароангиографии – окклюзия правой коронарной артерии, стеноз до 75% передней нисходящей артерии; выполнено ЧКВ. У родственников первой и второй линий родства – умеренная выраженная гиперхолестеринемия и ранние сердечно-сосудистые события. При осмотре – липоидная дуга роговицы, некоторое утолщение ахилловых сухожилий. При ультразвуковом исследовании выявлены участки атеросклеротического стеноза сонных артерий до 45%. Оценка вероятности гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии (геСГ) по шкале DLCNC соответствовала фенотипически определенному заболеванию (8 баллов). Больная отнесена к категории очень высокого сердечно-сосудистого риска. Дополнительно начат прием эзетимиба 10 мг/сут; ХСЛНП снизился до 3,6 ммоль/л (целевой уровень <1,4 ммоль/л). На фоне дополнительного применения

ЛАТИЙ В.В., БОЕВА О.И.