Терапия №7 (приложение) / 2023
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА У НАРОДНОСТЕЙ ДАГЕСТАНА
ФГБОУ ВО ДГМУ Минздрава России, г. Махачкала, Российская Федерация
Актуальность. В настоящее время во многом установлены этиология и патогенез одного из самых известных аутовоспалительных заболеваний – семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ). Доказано, что основную роль играют наследуемые мутации в структуре гена МEFV, кодирующего синтез белка пирина. Существует четкая связь с этнической принадлежностью пациентов - армянской или еврейской национальности, а также у представителей народностей Северного Кавказа, в том числе среди коренных этносов дагестанских народов.
Цель. Изучить частоту ССЛ у жителей Дагестана, ее гендерное распределение, этническое распространение, особенности клинического течения и установить частоту семейных случаев заболевания.
Материал и методы. За 10-летний период нами обследованы 26 пациентов в возрасте от 17 до 74 лет, поступившие с выраженным болевым абдоминальным синдромом и лихорадкой. При проведении общеклинического и лабораторно-инструментального исследования и с учетом данных анамнеза, была исключена другая патология и выставлен диагноз ССЛ, с использованием диагностических критериев Тель-Хашомера. В ряде случаев проведено молекулярно-генетическое исследование.
Результаты. Длительность заболевания к моменту постановки диагноза составила от 2 до 70 лет, что говорит о поздней постановке диагноза. По...