СЛОЖНОСТИ КОРРЕКЦИИ НАРУШЕННОЙ ВЫРАБОТКИ АНДРОГЕНОВ ПРИ СОЧЕТАНИИ У ОДНОГО ПАЦИЕНТА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ И СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Введение. Синдром Клайнфельтера (СК) является хромосомным заболеванием, проявляется гипогонадизмом и требует заместительной терапии тестостероном. При вирильной форме врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКНв) выработка андрогенов, напротив, повышена. Представляем случай сочетания ВДКНв и СК. Ошибки, возникающие на этапе диагностики и лечения этих противоречивых, с точки зрения выработки андрогенов, заболеваний, могут сказываться на качестве жизни пациентов.

Описание клинического случая. Мужчина 43 лет, жалуется на снижение либидо, отсутствие эрекций и увеличение грудных желез. В возрасте 2,8 лет началось оволосение лобка, на основании генетического анализа диагностирована ВДКНв. В возрасте 5 лет обращено внимание на непропорционально длинные ноги, правосторонний крипторхизм, на основании кариотипирования установлен СК. Сложность ситуации не позволила врачам определиться с лечением. Пациент в браке, детей нет. Снижение либидо и эректильную дисфункцию отмечает с 37 лет. В 42 года выявлено образование левого надпочечника 87×74×84 мм, высокий альдостерон и ренин, диагностирована альдостерома, проведена адреналэктомия. Спустя год заподозрен рецидив альдостеромы, выявлена гиперплазия правого надпочечника и повышенный уровень альдостерона.

Объективно: нарушение пропорций тела, геноидный тип ожирения, слаборазвитая скелетная мускулатура. Правое яичко не пальпируется, левое яичко плотное, уменьшено, половой член 4 см. АД в норме. Общий тестостерон – 3,3 нмоль/л, свободны...

КУДИНОВА Е.В., СТАВИЦКАЯ Д.П., ВОЛКОВА Н.И., ДАВИДЕНКО И.Ю.