Синдром Фанкони

Представлена история описания синдрома Фанкони.

Синдром Фанкони (деТони-Дебре-Фанкони) – “большой” синдром канальцевой дисфункции, отражающий резкое расстройство большинства почечных канальцевых транспортных систем. Признаками синдрома Фанкони считают аминоацидурию, глюкозурию, возникающую при нормальном уровне глюкозы в плазме крови, гиперкальциурию, гиперфосфатурию (сывороточные уровни кальция и
фосфатов могут при этом резко снижаться). Синдром Фанкони может сочетаться с нефрогенным несахарным диабетом, основное проявление которого – полиурия – может быть ведущим клинически.

Клинические проявления собственно синдрома Фанкони сравнительно неспецифичны, в связи с чем он может длительно оставаться нераспознанным. Дети с синдромом Фанкони, как правило, отличаются
задержкой в росте, а также развитии костного скелета, что связано с соответствующими нарушениями кальциево-фосфорного гомеостаза. Гипокальциемия приводит к мышечной слабости и судорогам. Следует подчеркнуть, что синдром Фанкони может сочетаться с любыми другими проявлениями нарушений функции канальцев, в т. ч. первично-почечными потерями калия и натрия, заметно усугубляющими клиническую симптоматику, а также с почечным канальцевым ацидозом.

Синдром Фанкони может быть первичным, в т. ч. врожденным, или формироваться в рамках отдельных заболеваний – например, тубулоинтерстициального нефрита различной этиологии, в частности
связанного с системными заболеваниями (болезнь Шегрена, системная красная волчанка). Ключевое отличие вторичного синдрома Фанкони от первичного – наличие протеинурии, как правило преимущественно канальцевой, а также ферментурии, в частности повышения активности в моче N-ацил-βD-глюкаминидазы.

У взросл...