Урология №6 / 2019
Тактика детского уролога-андролога при осмотре новорожденного с нарушением формирования пола
ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, НИИ фундаментальной и экспериментальной уронефрологии, Саратов, Россия
Нарушение формирования пола (НФП) – несоответствие генетического, гонадного и фенотипического пола ребенка. Лечение детей с данной патологией остается мультидисциплинарной проблемой, затрагивающей аспекты детской урологии-андрологии. Детский уролог-андролог, наряду с детским эндокринологом, генетиком осматривающий новорожденных с выявленной патологией в перинатальных центрах, на поликлинических приемах, должен быть информирован об объеме обследования детей с данной патологией. Наличие двойственного или неопределенного строения наружных половых органов требует выполнения следующих мероприятий: исключения ургентных состояний, связанных с наличием у девочек сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников, сопровождающихся признаками вирилизации; определение хромосомного пола как стартовой позиции при выборе гражданского пола ребенка; исследование гормонального статуса в раннем возрасте (до 3–6 мес.) для определения прогноза гормональной функции гонад, идентификации варианта нарушения формирования пола. Соблюдение алгоритма диагностических мероприятий в раннем возрасте, правильная последовательность их выполнения, маршрутизация пациентов определяют успешность диагностических и лечебных процедур.
Нарушение формирования пола (НФП) – состояние несоответствия генетического, гонадного и фенотипического пола ребенка [1, 2]. Проблема не только не ограничивается неопределенным строением половых органов, но и представляет комплекс взаимосвязанных нарушений репродуктивной системы, затрагивающих генетические аспекты, сбой сложных эндокринных взаимодействий, структурные пороки гениталий, психосоциальные девиации и в большинстве случаев отсутствие репродуктивных возможностей. Лечение таких детей требует мультидисциплинарного подхода команды специалистов высочайшей квалификации в составе эндокринолога, генетика, уролога, хирурга, гинеколога, морфолога, психолога [3].
Роль уролога в данном вопросе немаловажна и определена не только проблемами хирургического диагностического этапа обследования, направленного на выявление урогенитального синуса, дериватов Мюллеровых протоков, наличия и варианта дисгенетичных гонад и др. Чрезвычайно важен этап качественной хирургической коррекции пороков уретры полового члена, низведения гонад, удаления дериватов Мюллеровых протоков, дисгенетичных гонад, выполнения клиторо-, вагинопластики и т.д.
К основным моментам, побудившим к написанию данной работы, относится тот факт, что уролог является одним из первых специалистов, осматривающих ребенка с НФП в перинатальном центре или на поликлиническом приеме. Это возлагает значительную ответственность на детского уролога-андролога в плане реализации необходимых диагностических и лечебных мероприятий, стартующих буквально сразу после рождения ребенка, от правильной последовательности выполнения которых зависит успех последующего лечения.
В современной классификации болезней МКБ-10 данная патология представлена классами: Q00–Q99/Q50–Q56/Q56: неопределенность пола и псевдогермафродитизм (Q56), гермафродитизм неуточненный, псевдогермафродитизм мужской, женский и т.д.
В августе 2006 г. Европейской ассоциацией эндокринологов совместно с Американским сообществом принят консенсус по оказанию помощи детям с неопределенностью пола (Consensus Statement on Management of Intersex Disorders by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and European Society for Pediatric Endocrinology, 2006) [2].
Представлена новая номенклатура и классификация заболеваний, сопровождающихся интерсексуальным строением наружных половых органов, базирующаяся на определении генетического пола ребенка, так как в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения.
В данной классификации выделено три основные группы – хромосомное НФП, НФП с кариотипом 46,ХУ; 46,ХХ, – каждая из которых включает отдельные нозологические формы.
Современная классификация заболеваний, входящих в кластер НФП, не отражена в МКБ-10.
Предложено отказаться от термина «гермафродитизм» как этически неприемлемого и заменить его термином «нарушение формирования пола», или «sex differentiation disorder» (SDD) [2, 3] .
Нарушения формирования пола встречаются с частотой 1 случай на 4500 живорожденных детей, проявления врожденной патологии полового развития в популяции регистрируют в 1% случаев [4].
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) служит наиболее распространенной причиной НФП при кариотипе 46,ХХ; по данным неонатального скрининга, в РФ она встречается с частотой 1:9500 [5, 6]. Смешанная дисгенезия гонад при кариотипе 46,ХУ при встречаемости 1 на 30 тыс. рожденных детей считается второй наиболее распространенной причиной нарушения полового развития [4, 7]. Нарушения полового развития выявляют у 50% детей с гипоспадией в сочетании с одно- или двусторонним крипторхизмом [9, 10].
Фенотипичес...
