Клиническая Нефрология №1 / 2012
Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности
ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России, Москва
Описано тяжелое поражение подоцитов у пациента с болезнью Фабри, не имеющего изменений мочи и с сохранной функцией почек.
Вовлечение подоцитов с развитием их дисфункции, предполагающей неизбежное изменение фенотипа экспрессируемых ими мембранных белков и постепенную утрату способности регулировать проницаемость гломерулярного фильтра, рассматривают в качестве одного из основополагающих механизмов повреждения большинства хронических нефропатий, ведущим проявлением которых служит увеличение протеинурии [1]. Данная закономерность верна и для поражения почек у пациентов, страдающих болезнью Фабри: вакуолизации подоцитов и накопление в них включений гликосфинголипидов считаю особенно типичными для больных мужчин, для которых в целом характерен наиболее неблагоприятный почечный прогноз [2]. Вовлечение подоцитов, отражающих высокий риск прогрессирования нефропатии при болезни Фабри, может быть выявлено с помощью соответствующих методов исследования, в т. ч. среди больных, у которых изменения мочи минимальны или отсутствуют, а фильтрационная функция почек остается сохранной. Приводим клиническое наблюдение подобного пациента.
Больной С. 26 лет, продавец. Считает себя больным с 10-летнего возраста, когда впервые отметил появление петехиальной сыпи на коже в области живота. Количество кожных элементов постепенно увеличивалось, к 20-летнему возрасту сыпь распространилась на боковые поверхности туловища, бедра. Практически одновременно с сыпью присоединились приступы труднопереносимых болей и ощущения жара в стопах, сопровождавшиеся субфебрильной температурой. С 15 лет отмечены аналогичные приступы болей и ощущения жара в верхних конечностях. К врачу не обращался, принимал нестероидные противовоспалительные препараты и трамадол без существенного эффекта. В последующем появилась артериальная гипертензия (АД достигало 160/100 мм рт. ст.). Проводилась антигипертензивная терапия ингибиторами АПФ, бета-адреноблокаторами, не позволившая достичь полного контроля АД.
Неоднократно обследовался по месту жительства, генез описанных симптомов оставался неясным. В течение последних 5 лет отмечена следовая протеинурия, в течение полугода транзиторная гиперкреатининемия, как правило, совпадавшая с нарастанием урикемии, связанной с употреблением нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) в больших количествах и алкогольными эксцессами. В марте 2011 г. на основании клинических данных диагностирована болезнь Фабри, подтвержденная результатами определения лекоцитарной активности альфа-D-галактозидазы (7,4 нМ/ мг/ч при нормальном диапазоне значений 26,2—93,8 нМ/мг/ч) и генетического анализа (мутация Asn34Ser в гемизиготном состоянии в 1-м экзоне гена). Кроме того, при целенаправленном обследовании родственников у матери пациента также выявлена болезнь Фабри с преимущественной неврологической симптоматикой (акропарестезии). В апреле 2011 г. в амбулаторно выполненном анализе мочи регистрировалась умеренная протеинурия (0,33 г/л).
Для уточнения характера почечного поражения (наряду со специфичным для болезни Фабри почечным процессом можно было предполагать также и НПВП-индуцированную нефропатию, а также уратный тубулоинтерстициальный нефрит) и определения дальнейшей тактики ведения в мае 2011 г. пациент впервые госпитализирован в клинику нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е.М. Тареева Университетской клинической больницы № 3 ГБОУ ВПО “Первый МГМУ им. И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития России. Сохранялись жалобы на приступы болей и ощущение жара в области стоп и верхних конечностях, тремор кистей, кожную сыпь, эпизоды повышения АД до 150/100 мм рт. ст., снижение зрения. При осмотре обращали на себя внимание множественные ангиокератомы на коже живота, боковых поверхностях туловища, бедрах.
Протеинурия не превышала границ “следовой” (до 0,11 г/ сут); отмечено также снижение относительной плотности мочи в пробе Зимницкого с тенденцией к никтурии. Зарегистрир...
