Трудный диагноз в педиатрии №4 / 2016

Возникновение и развитие массового неонатального скрининга в Российской Федерации

1 ноября 2016

Современное понятие «скрининг» включает систему мероприятий по выявлению новорожденных с определенными заболеваниями, подтверждающую диагностику, лечение и медико-генетическое консультирование. Данные заболевания в большинстве случаев имеют тяжелые, порой фатальные проявления. В то же время для большинства из них разработаны эффективные способы лечения, помогающие избежать летального исхода или предотвратить развитие тяжелой инвалидности у детей.

Для отбора клинических форм, подлежащих массовому скринингу, до настоящего времени использовались общеизвестные критерии ВОЗ, сформулированные Ю. Вильсоном и Дж. Юнгером в 1968 году:

  1. Точная клиническая и биохимическая диагностика болезни.
  2. Известная частота заболевания.
  3. Заболевание, приводящее к тяжелой инвалидности или летальному исходу.
  4. Наличие эффективного и доступного лечения.
  5. Раннее начало лечения предотвращает развитие клинической картины и улучшает результат лечения.
  6. Наличие безопасного и простого лабораторного теста.
  7. Экономическая эффективность.

Однако в настоящее время критерии отбора клинических форм могут дополняться и претерпевать изменения в связи с решением других серьезных задач после выявления врожденных нарушений метаболизма. В этой связи наличие эффективного лечения после проведения неонатального скрининга становится только первым этапом. Ранний диагноз ценен для планирования деторождения в семье и увеличения возможности проведения пренатальной диагностики. Это особенно важно при диагностике тех болезней, которые проявляются в первые дни после рождения неспецифическими признаками и при которых новорожденные погибают без уточненного диагноза.

Появление современных концепций по проведению скрининга привело к существованию разнообразных подходов к данной проблеме в различных странах мира, что в свою очередь отражается в различии национальных программ неонатального скрининга. Программы, создаваемые в каждой стране, отвечают специфическим особенностям развития, наличию ресурсов и потребностям общества. Внедрение массового неонатального скрининга в России началось в 1972 году в МНИИПИДХ МЗ РФ (проф. Ю.Е. Вельтищев и проф. Ю.И. Барашнев), где была создана первая отечественная массовая скринирующая программа, предназначенная для выявления ФКУ (фенилкетонурии). Од...

А.В. Буллих, И.Е. Колтунов
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.