Статьи

11 октября 2018

Глава 7. Первый случай синдрома рецидивирующей инфантильной острой печеночной недостаточности, обусловленной компаунд-гетерозиготными мутациями в гене TRMU, в России

Н.А. Полякова, Е.Ю. Захарова, П.Г. Цыганкова, Е.А. Каменец, В.С. Какаулина, Е.А. Филимонова, Л.В. Глазунова, М.В. Статуева, Н.Л. Печатникова
27 февраля 2018

Порядок предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности

Н.О. Брюханова, И.П. Витковская, Н.Л. Печатникова, О.Н. Котенко, И.Е. Колтунов
1 ноября 2016

Мукополисахаридоз 1 типа: ранняя постановка диагноза — шанс на успех в лечении

Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, В.С. Какаулина
1 августа 2016

Глава 16. Болезнь Помпе: как не пропустить диагноз?

Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, В.С. Какаулина
15 февраля 2017

Первый опыт и перспективы использования селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии

А.В. Буллих, Н.Л. Печатникова, О.Е. Потехин
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.