Терапия №8 (приложение) / 2024
АССОЦИАТИВНАЯ РОЛЬ ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛИМОРФИЗМА rs692243 ГЕНА PRKAG3 НА РАЗВИТИЕ СИНДРОМА ВОЛЬФА-ПАРКИНСОНА-УАЙТА
ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, г. Красноярск, РФ
Цель. Выявление вклада полиморфизма rs692243 гена PRKAG3 в развитие синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) в популяции Красноярского края.
Материал и методы. Обследованы 200 пациентов с синдромом WPW, среди них мужчин n=97 [18:32,66;81]; женщин n=103 [18;47,92;83]. Всем пациентам проведены клинические, лабораторные, соматометрические, инструментальные исследования, а также молекулярно-генетическое исследование. Выделение ДНК проводили стандартным фенол-хлороформным методом. Генотипирование по гену PRKAG3 выполнялось методом ПЦР-ПДРФ анализа (полимеразная цепная реакция-полиморфизм длин рестрикционных фрагментов). Статистическая обработка данных проводилась с использованием пакета прикладных программ Excel, Statistica for Windows 10.0, IBM SPSS 20. Различия в распределении частот аллелей и генотипов гена TBX3 между группами оценивали посредством критерия χ2. Относительный риск заболевания по конкретной аллели или генотипу вычисляли как отношение шансов (ОШ).
Результаты. При распределении генотипов полиморфизма rs692243 гена PRKAG3 наблюдается статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа CC у больных с синдромом WPW, в сравнении с лицами контрольной группы (8 и 4% соответственно). Также установлено статистически значимое преобладание носителей аллеля C в группе больных с синдромом WPW в 20,3%, по сравнению с лицами контрольной группы (15,8%). Оценённый по ОШ риск развития синдрома WPW генотипа CC гена PRKAG3 оказался в 1,323 раза выше (95% ...
