Акушерство и Гинекология №4 (приложение) / 2019
Анализ цитогенетических факторов привычного невынашивания беременности в Рязанской области за период С 1986 по 2018 гг.
1 Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская клиническая больница №10»;
2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Введение. Привычное невынашивание беременности (ПНБ) является важной проблемой репродуктивной медицины. Этиология ПНБ гетерогенна. К причинам, приводящим к ПНБ, относят: наличие хромосомных аномалий у родителей (2–5%) [1], нарушение нормального анатомического строения матки (10–15%), инфекции (0,5–5%), эндокринные нарушения (17–20%) и аутоиммунные заболевания (20%); приблизительно в 50% случаев причина ПНБ остается неясной [2, 3].
Цель исследования. Изучить структуру и частоту встречаемости хромосомных аберраций у супружеских пар с ПНБ Рязанской области.
Материалы и методы. Производен ретроспективный анализ цитогенетических исследований, проведенных в медико-генетической консультации(МГК) Рязанской области супружеским парам с диагнозом ПНБ в период с 1986 по 2018 гг. Хромосомный анализ культуры лимфоцитов периферической крови проводился на метафазных пластинах с дифференциальным окрашиванием (GTG-400).
Результаты и обсуждение. В цитогенетическую лабораторию Рязанской области за период с 1986 по 2018 гг. обратились 593 супружеские пары с диагнозом привычное невынашивание, среди них было выявлено 27 аномальных кариотипов (4,55%), при этом хромосомная патология выявлена у 10 мужчин и 17 женщин. Распределение частот выявленных хромосомных аберраций: реципрокные транслокации – 70,3% (19 случаев), робертсоновские транслокации – 14,9% (4 случая), инверсии – 11,1% (3 случая), делеция Y-хромосомы – 3,7% (1 случай). Наследование сбалансированных хромосомных перестроек встреча...