Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом 5 типа (болезнь Мак-Ардла)

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.8.170-173

01.09.2019
25

1) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Россия; 2) ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России, Москва, Россия

Актуальность. Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце. Отсутствие данного фермента ухудшает гликогенолиз. В клинической практике имеет место гиподиагностика данного состояния, что не исключает редкость его определения. Пациенты с болезнью Мак-Ардла, которые подвергаются оперативному вмешательству и анестезии, имеют потенциальный риск развития таких периоперационных осложнений, как гипогликемия, рабдомиолиз, миоглобинурия, острое почечное повреждение, послеоперационная усталость и, возможно, злокачественная гипертермия.
Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение анестезиологического обеспечения при оперативном родоразрешении у пациентки с болезнью Мак-Ардла.
Заключение. Регионарная анестезия является безопасной и эффективной при оперативном родоразрешении пациенток с болезнью Мак-Ардла.

Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Она характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце. Отсутствие данного фермента ухудшает распад гликогена (гликогенолиз). Таким образом, люди не могут использовать гликоген в качестве источника энергии в скелетных мышцах. У людей с болезнью Мак-Ардла наблюдаются мышечные спазмы и миалгия в пределах нескольких секунд от начала физической активности [1].

Впервые болезнь Мак-Ардла была описана в 1951 г. Брайаном Мак-Ардлом, чьим именем и была названа. Он описал пациента с непереносимостью физической нагрузки, у которого не вырабатывался лактат во время ишемического теста [2]. Симптомы болезни Мак-Ардла: нарушение толерантности к физическим нагрузкам, преждевременная усталость, миалгии, судороги и миоглобинурия [3, 4]. У большинства пациентов данные симптомы исчезают после нескольких минут отдыха.

Болезнь манифестирует в основном у пациентов в возрасте до 20 лет, но диагноз зачастую ставится поздно из-за редкости заболевания и небольшой симптоматики [5]. Основываясь на клинических симптомах и повышенном уровне креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови более 200 Ед/л (норма – 26–140 Ед/л), диагноз может быть установлен путем биопсии мышцы и/или генетического исследования гена PYGM [6]. Распространенность этого заболевания оценивается примерно, как 1:100 тыс., в исследованиях предлагается диапазон между 1:350 тыс. [7] и 1/7650 [8].

Специфического лечения болезни Мак-Ардла не существует, но можно предпринять профилактические меры для уменьшения тяжести симптомов [6]. Существует исследование, которое показывает, что прием сахарозы перед тренировкой может значительно улучшить переносимость физической нагрузки у пациентов с болезнью Мак-Ардла [1].

Недостаток субстрата в мышце может привести к ее деструкции во время физической активности или к нарушению кровоснабжения с вероятностью развития гиперкалиемии, рабдомиолиза, миоглобинурии и острого почечного повреждения. Среди пациентов у 93% повышался уровень креатинкиназы в сыворотке крови даже в покое. У 50% пациентов с боле...

Список литературы

  1. Vissing J., Haller R.G. The effect of oral sucrose on exercise tolerance in patients with McArdle’s disease. N. Engl. J. Med. 2003; 349(26): 2503-9.
  2. McArdle B. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 1951; 10(1): 13-35.
  3. DiMauro S., Tsujino S. Nonlysosomal glycogenoses. In: Engel A.G., Franzini-Armstrong C., eds. Myology. NewYork: McGraw-Hill; 1994: 1554-76.
  4. Bartram C., Edwards R.H.T., Beynon R.J. McArdle’s disease-muscle glycogen phosphorylase deficiency. Biochim. Biophys. Acta 1995; 1272(1): 1-13.
  5. Santalla A., Nogales-Gadea G., Encinar A.B., Vieitez I., González-Quintana A., Serrano-Lorenzo P. et al. Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update. BMC Genomics. 2017; 18 (Suppl. 8): 819.
  6. Lucia A., Nogales-Gadea G., Pérez M., Martín M.A., Andreu A.L., Arenas J. McArdle disease: what do neurologists need to know? Nat. Clin. Pract. Neurol. 2008; 4(10): 568-77.
  7. Quinlivan R., Buckley J., James M., Twist A., Ball S., Duno M. et al. McArdle disease: a clinical review. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2010; 81(11): 1182-8.
  8. De Castro M., Johnston J., Biesecker L. Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next-generation sequencing data. Genet. Med. 2015; 17(12): 1002-6.
  9. Brady S., Godfrey R., Scalco R.S., Quinlivan R.M. Emotionally-intense situations can result in rhabdomyolysis in McArdle disease. BMJ Case Rep. 2014; 2014. pii: bcr2013203272.
  10. Cochrane P., Alderman B. Normal pregnancy and successful delivery in myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease). J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1973; 36(2): 225-7.
  11. Findlay S., Liu D., Rijhsinghani A. Acute compartment syndrome: clinical course and laboratory findings in pregnant patients with McArdle’s disease. Pain Med. 2014; 15(3): 481-2.
  12. Bollig G., Mohr S., Raeder J. McArdle’s disease and anaesthesia: case reports. Review of potential problems and association with malignant hyperthermia. Acta Anaesthesiol. Scand. 2005; 49(8): 1077-83.
  13. Weglinski M.R., Wedel D.J., Engel A.G. Malignant hyperthermia testing in patients with persistently increased serum creatine kinase levels. Anesth. Analg. 1997; 84(5): 1038-41.
  14. Isaacs H., Badenhorst M.E., Du Sautoy C. Myophosphorylase B deficiency and malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 1989; 12(3): 203-5.

Поступила 02.02.2019

Принята в печать 22.02.2019

Об авторах / Для корреспонденции

Трошин Павел Владимирович, врач отделения анестезиологии и реаниматологии, ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 
Тел.: +7 (495) 438-77-77. E-mail: chtpv28@gmail.com 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Пырегов Алексей Викторович, д.м.н., доцент, заведующий отделением анестезиологии и реаниматологии, заведующий кафедрой анестезиологии и реаниматологии,
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова»
Минздрава России. Тел.: +7 (495) 438-77-77. E-mail: a_pyregov@oparina4.ru 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Письменский Сергей Викторович, врач отделения анестезиологии и реаниматологии, ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 
Тел.: +7 (495) 438-77-77. E-mail: smsu@mail.ru 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Калачин Константин Александрович, врач отделения анестезиологии и реаниматологии, ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. 
Тел.: +7 (495) 438-77-77. E-mail: konstantin.kalachin@yandex.ru 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Сазонова Екатерина Юрьевна, студентка 6-го курса лечебного факультета ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет
имени академика И.П. Павлова» Минздрава России. Тел.: +7 (4912) 97-18-01. E-mail: sazonova.katerina2017@ya.ru 390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9.
Беляев Андрей Игоревич, медицинский брат отделения оперативной гинекологии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Тел.: +7 (999) 808-62-55. E-mail: andruwandruw@gmail.com.
117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.

Для цитирования: Трошин П.В., Пырегов А.В., Письменский С.В., Калачин К.А., Сазонова Е.Ю., Беляев А.И. Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом V типа (болезнь Мак-Ардла). Акушерство и гинекология. 2019; 8: 170-73.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.8.170-173

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь