Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом 5 типа (болезнь Мак-Ардла)

Актуальность. Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце. Отсутствие данного фермента ухудшает гликогенолиз. В клинической практике имеет место гиподиагностика данного состояния, что не исключает редкость его определения. Пациенты с болезнью Мак-Ардла, которые подвергаются оперативному вмешательству и анестезии, имеют потенциальный риск развития таких периоперационных осложнений, как гипогликемия, рабдомиолиз, миоглобинурия, острое почечное повреждение, послеоперационная усталость и, возможно, злокачественная гипертермия.
Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение анестезиологического обеспечения при оперативном родоразрешении у пациентки с болезнью Мак-Ардла.
Заключение. Регионарная анестезия является безопасной и эффективной при оперативном родоразрешении пациенток с болезнью Мак-Ардла.

Болезнь Мак-Ардла (гликогеноз V типа) – метаболическая миопатия, вызванная гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями в гене PYGM. Она характеризуется дефицитом мышечной гликогенфосфорилазы в скелетной мышце. Отсутствие данного фермента ухудшает распад гликогена (гликогенолиз). Таким образом, люди не могут использовать гликоген в качестве источника энергии в скелетных мышцах. У людей с болезнью Мак-Ардла наблюдаются мышечные спазмы и миалгия в пределах нескольких секунд от начала физической активности [1].

Впервые болезнь Мак-Ардла была описана в 1951 г. Брайаном Мак-Ардлом, чьим именем и была названа. Он описал пациента с непереносимостью физической нагрузки, у которого не вырабатывался лактат во время ишемического теста [2]. Симптомы болезни Мак-Ардла: нарушение толерантности к физическим нагрузкам, преждевременная усталость, миалгии, судороги и миоглобинурия [3, 4]. У большинства пациентов данные симптомы исчезают после нескольких минут отдыха.

Болезнь манифестирует в основном у пациентов в возрасте до 20 лет, но диагноз зачастую ставится поздно из-за редкости заболевания и небольшой симптоматики [5]. Основываясь на клинических симптомах и повышенном уровне креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови более 200 Ед/л (норма – 26–140 Ед/л), диагноз может быть установлен путем биопсии мышцы и/или генетического исследования гена PYGM [6]. Распространенность этого заболевания оценивается примерно, как 1:100 тыс., в исследованиях предлагается диапазон между 1:350 тыс. [7] и 1/7650 [8].

Специфического лечения болезни Мак-Ардла не существует, но можно предпринять профилактические меры для уменьшения тяжести симптомов [6]. Существует исследование, которое показывает, что прием сахарозы перед тренировкой может значительно улучшить переносимость физической нагрузки у пациентов с болезнью Мак-Ардла [1].

Недостаток субстрата в мышце может привести к ее деструкции во время физической активности или к нарушению кровоснабжения с вероятностью развития гиперкалиемии, рабдомиолиза, миоглобинурии и острого почечного повреждения. Среди пациентов у 93% повышался уровень креатинкиназы в сыворотке крови даже в покое....

Трошин П.В., Пырегов А.В., Письменский С.В., Калачин К.А., Сазонова Е.Ю., Беляев А.И.