Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна)

Актуальность: SRTD (Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) – это группа скелетных цилиопатий, характеризующихся узкой грудной клеткой, короткими ребрами, укороченными трубчатыми костями с полидактилией или без, с высокой летальностью, связанных с тяжелыми респираторными нарушениями в интранатальном и раннем неонатальном периодах. Одним из таких является синдром асфиксической дисплазии грудной клетки (синдром Жёна).
Описание: Представлены два клинических наблюдения с торакоасфиксической дисплазией легких (синдромом Жёна) с летальным исходом: интранатальная гибель доношенного плода вследствие асфиксии и ранняя неонатальная смерть недоношенного новорожденного с синдромом дыхательных расстройств.
Заключение: Представленные нами клинические наблюдения респираторных нарушений с летальным исходом у доношенного плода в родах и недоношенного новорожденного с синдромом Жёна могут иметь интерес у специалистов ультразвуковой диагностики и медицинской генетики для прогноза жизнеспособности плода, акушеров-гинекологов для прогноза течения беременности и исходов родов, неонатологов для прогноза исходов лечебных мероприятий.

Синдром Жёна (СЖ) (синонимы: торакоасфиксическая дистрофия, асфиксическая дисплазия грудной клетки, ATD – Аsphyxiating Thoracic Dystrophy, код OMIM: 208500) – редкое генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, пороками развития внутренних органов. Распространенность данного синдрома варьирует от 1:100 000 до 1:130 000 новорожденных [1–5].

СЖ входит в группу скелетных цилиопатий. Отсутствие или нарушение структуры и функции цилий, участвующих в пролиферации и дифференцировке, приводит к развитию торакоасфиксической дисплазии в эмбриональном периоде развития. Респираторные нарушения у плодов с СЖ вызваны врожденной костной деформацией грудной клетки, приводящей к ограничению движения грудной клетки и, соответственно, уменьшению дыхательных движений, начиная с 36–37 недель внутриутробного развития, когда плод в норме должен периодически совершать около 40–50 дыхательных движений в минуту. Летальные исходы при СЖ в интранатальном и раннем неонатальном периодах регистрируются в 60–80% случаев прогрессирующей тяжелой дыхательной недостаточности [6–10].

Основными фенотипическими проявлениями СЖ являются скелетные аномалии и поражение дыхательной системы: узкая или конусовидная грудная клетка, укорочение ребер и дистальных отделов конечностей, брахидактилия, полидактилия, синдактилия; тяжесть дыхательной недостаточности зависит от степени сужения грудной клетки, что может служить прогностическим маркером жизнеспособности плода или новорожденного [1, 5, 7, 9, 11–25]. Экстраскелетные аномалии при СЖ могут развиваться с различной степенью выраженности со стороны почек, печени, поджелудочной железы, реже – желудочно-кишечного тракта, нервной системы и глаз [20, 21]. СЖ можно обнаружить пренатально, начиная с 14 недель беременности, при наличии характерных ультразвуковых маркеров и аномалий развития скелета у плода: непропорциональные размеры туловища, гипоплазия грудной клетки (узкая, конусовидная), снижение эхогенности (оссификации) свода черепа и трубчатых костей, укорочение, искривление и деформация трубчатых костей, долихоцефалическая форма головы [22]. Подтверждающим диагностическим методом при подозрении на системные остеохондродисплазии у плода является магнитно-резонансная томография и непрямая молекулярно-генетическая диагностика [23].

Описание

Представлены два клинических наблюдения с СЖ: интранатальная смерть доношенного плода вследствие асфиксии и ранняя неонатальная смерть недоношенного новорожденного с синдромом дыхательных расстройств.

Клиническое наблюдение № 1

Мертворожденный плод женского пола, от 7-й бере­менности, от 4-х оперативных родов в сроке 39–40 недель по поводу дистресс-синдрома плода в пер­вом периоде родов, вес 4090,0 г, рост – 55,0 см, оцен...

Мирзахметова Д.Д., Хорошилова И.Г., Айпеисова А.Ж., Богач М.А., Ефименко И.Г.