Кардиология №5 / 2012
Ассоциация полиморфизма гена α2В-адренорецептора с нарушениями проводимости сердца
ГОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития РФ, 660058 Россия, Красноярск, ул. Ломоносова, 47; НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск
В настоящей работе впервые на клинико-генетическом материале выявлена ассоциация наследственных нарушений проводимости сердца с полиморфизмом гена α2B-адренергического рецептора.
Этиологические факторы нарушений проводимости сердца разнообразны и могут быть сведены практически к любым заболеваниям сердечно-сосудистой системы. В то же время в последние два десятилетия внимание исследователей привлекают и генетически детерминированные (первичные) нарушения проводимости сердца, связанные с некоторыми передающимися по наследству аномалиями в строении проводящей системы сердца. Так, R.E. DeForest (1956) изучал семью, в которой неполная блокада левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) развилась у 4 членов семьи в 2 поколениях [1]. H.N. Segall (1961) описал семью, в которой у отца, сына и дочери были выявлены признаки БЛНПГ, предсердные аритмии и желудочковая экстрасистолия на электрокардиограмме (ЭКГ) и повторяющиеся приступы Морганьи—Адамса—Стокса (МАС). Отец умер в 74 года, спустя 14 лет после первого синкопального эпизода. У 2 его братьев на ЭКГ были выявлены признаки синдрома Вольфа—Паркинсона—Уайта без влияния на состояние сердечно-сосудистой системы [2].
J.M. Combrink и соавт. (1962) описали южноафриканскую семью, в которой мать страдала блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) и умерла в возрасте 35 лет при первом эпизоде МАС. Из ее
4 детей у 3 также имелась БПНПГ. Оба родителя матери умерли в возрасте 30 лет, ранее не предъявляя никаких жалоб. У одного из ее братьев было нарушение проводимости сердца (неизвестное),
у другого — декстракардия, остальные родственники были здоровы [3]. Дальнейшая генеалогия этой семьи была описана D.P. Myburgh и соавт. (1980). У одного из 7 внуков наблюдалась БПНПГ [4].
A. Lorber и соавт. (1988) наблюдали отца и 2 сыновей с электрокардиографическими признаками блокады задней ветви левой ножки пучка Гиса (ЛНПГ) и неполной БЛНПГ, которая привела к отклонению оси сердца вправо [5].
G.S. Husson и соавт. (1973) сообщили о семье, в которой девочка c выявленной в 2 года полной атриовентрикулярной блокадой (АВБ) сердца умерла в 10 лет от фибрилляции желудочков. У брата в возрасте 15 лет развилась полная БПНПГ и полная АВБ в 17 лет. У 17-летней сестры имелись удлиненный интервал QT и БПНПГ [6].
J.J. Schott и соавт. (1999) во французской семье с болезнью Лева—Ленегра выявили локус на 19-й хромосоме, отвечающий за развитие дефектов проводимости сердца. Учитывая потенциальную роль потока натрия в проводимости сердечного импульса, эти же авторы проанализировали ген SCN5A и идентифицировали мутацию (600163.0009) у членов этой французской семьи [7].
В голландской семье с врожденным дефектом проводимости J.J. Schott и соавт. (1999) идентифицировали делецию в гене SCN5A (600163.0010). Авторы предположили, что в зависимости от вида мутации в натриевом канале генотип может быть как гомозиготным доминантным, так и гетерозиготным [7].
М. Gambetta и соавт. (1973) описали семью, в которой у 8 человек в 4 поколениях имелся удлиненный интервал PR. Патология передавалась по мужской линии через 2 поколения [8].
J.P. Fauchier и соавт. (1979) описали 4 братьев с различием в возрасте в 20 лет с синоатриальной блокадой, АВБ и пароксизмальными предсердными тахикардиями. Нарушения прогрессировали с увеличением возраста. У 2 младших братьев на ЭКГ выявлялась неполная БЛНПГ. Авторы назвали данное нарушение проводимости сердца «семейный идиопатический бинодальный блок» и выявили аутосомно-доминантный путь наследования. Они также предположили наличие различных степеней неспецифического фиброза в клетках синусного узла и ткани предсердия [9].
М. Barak и соавт. (1987) описали плод на 35-й неделе беременности, имевший АВБ II степени. Этот дефект проводимости сердца был диагностирован с помощью ультрасонографии. У 7 членов этой семьи имелась дисф...
