Ассоциация полиморфизма гена Sp4 c патологической извитостью внутренних сонных артерий

Цель исследования заключалась в поиске и идентификации генов и их полиморфизмов, ассоциированных с патологической извитостью (ПИ) внутренних сонных артерий (ВСА) для установления этиологических причин этой аномалии ввиду ее большой распространенности и клинической значимости. На обследование были приглашены семьи (n=61), в которых имелись дети с ранее обнаруженной ПИ ВСА. При обнаружении ПИ ВСА с помощью цветового дуплексного сканирования сосудов брахиоцефальной зоны у ближайших родственников пробанда и у наблюдаемого ребенка с этой аномалией брали пробы крови из вены. В группу больных для генотипирования вошли 100 человек с ПИ ВСА, 245 человек составили контрольную группу. Эта группа была сформирована из банка ДНК на основе популяционного подхода. Использовали следующие генетические методы диагностики: клинико-генеалогический метод, аллель-специфическая полимеразная цепная реакция, поиск по доступным базам данных генов-кандидатов ПИ ВСА и их полиморфизмов. По данным анализа родословных, в большинстве случаев патологический признак извитой ВСА наследовался по аутосомно-доминантному (37,7%) и аутосомно-рецессивному (39,3%) типу. Установлена ассоциация полиморфизма A80807Т гена транскрипционного фактора Sp4 с ПИ ВСА. Причем вероятность наличия ПИ ВСА у гомозигот A80807/A80807 по сравнению с носителями двух других генотипов (A80807/T80807, T80807/T80807) в 1,64 раза выше.

М.И. ВОЕВОДА, В.П. КУЛИКОВ, И.В. КУЛИКОВ, В.Н. МАКСИМОВ, Ю.В. СМИРНОВА