БОЛЕЗНЬ ФАБРИ: ДИАГНОЗ ТРУДНЫЙ ДЛЯ ВСЕХ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Введение. Представляем клинический случай болезни Фабри, трудности диагностики заболевания.

Описание случая. Пациент М., 32 лет. С 7 лет гипогидроз, с 16 лет боли в суставах, жгучие боли в кистях и стопах в жаркую погоду, принимал различные НПВП с незначительным эффектом. В сентябре 2023 г. был консультирован ревматологом, исключался дебют системной красной волчанки (СКВ), ревматоидного артрита (РА), результаты обследования: РФ 37 МЕ/л (норма до 14), АТ к ДНК отр., ANF на HEP2 отр., ANA отр., был выставлен диагноз: недифференцированный артрит, назначался плаквенил 200 мг/сут., метипред 8 мг/сут. – без эффекта. В дальнейшем сохранялись повышенные титры РФ, при рентгенографии суставов кистей – артрит 1 ст.; обращала внимание протеинурия до 2,1 г/сут. Был выставлен диагноз РА с системными проявлениями, назначался азатиоприн 200 мг/сут. (в связи с развитием аллергической реакции препарат отменен), затем метотрексат 7,5 мг в неделю – без эффекта. Выполнялась биопсия почки: фокальный глобальный гломерулосклероз, светооптическая картина может быть характерна для болезни Фабри. Диагноз был подтвержден при молекулярно-генетическом (выявлена патогенная мутация гена GLA) и биохимическом исследованиях (снижение активности альфа-галактозидазы до 0,29 мкМ/л/час, норма более 0,8). В марте 2024 г. паци...

ГРИГОРЬЕВА Е.В., КОНДРАШОВА И.А., МАГДЕЕВА Н.А., ПАСЕЧНАЯ Н.В.