Клиническая Нефрология №5 / 2010
Болезнь Фабри с поражением почек с протеинурией и гипертрофической кардиомиопатией, ошибочно интерпретированная как хронический гломерулонефрит при пурпуре Шенлейна-Геноха
ГОУ ВПО “Первый МГМУ имени И.М. Сеченова” Минздравсоцразвития РФ, Москва
Представлено описание пациента, страдающего болезнью Фабри с поражением почек, проявляющимся протеинурией, гипертрофической кардиомиопатией и кожными ангиокератомами, первоначально ошибочно интерпретированной как пурпура Шенлейна–Геноха, что повлекло за собой необоснованное применение глюкокортикостероидов и цитостатиков.
Болезнь Фабри – заболевание, обусловленное генетически детерминированной недостаточностью α-галактозидазы А, приводящей к накоплению нейтральных сфинголипидов (церамид-тригезоксид и церамид-дигалактозид) в различных тканях с последующими необратимым фиброзом и органной недостаточностью. В настоящее время болезнь Фабри перестает быть казуистически редкой – опыт создания национальных и континентальных регистров показал, что числа пациентов с различными формами этого заболевания хватает, чтобы анализировать особенности его течения как у взрослых, так и у детей, утверждать необходимость разработки и внедрения государственных программ поддержки этой категории больных [1, 2]. Более того, в отличие от многих других “больших” наследственных заболеваний, в отношении болезни Фабри удалось полностью опровергнуть представление о ее прогностической неблагоприятности и отсутствии возможностей патогенетической терапии – сегодня применение рекомбинантных препаратов галактозидазы позволяет стабилизировать, а зачастую и добиваться регресса органных поражений [3].
Очевидно, что определенная часть случаев болезни Фабри, особенно те из них, что характеризуются преимущественно вовлечением внутренних органов (сердце, почки), своевременно не распознают, ошибочно диагностируя у этих пациентов другие заболевания из группы системных. Представляем наблюдение взрослого пациента, страдающего болезнью Фабри с типичными кожными ангиокератомами, поражением почек на стадии протеинурии и гипертрофической кардиомиопатией, первоначально ошибочно интерпретированными как проявления пурпуры Шенлейна–Геноха, что повлекло за собой необоснованное применение глюкокортикостероидов и цитостатиков.
Больной Б. 35 лет, повар. С 14-летнего возраста отмечает боли в животе, не связанные с приемом пищи и возникающие без четкого провоцирующего фактора 2–3 раза в неделю. Продолжительность болевых приступов составляла 3–5 часов; купировались они спонтанно или с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов. С подросткового возраста пациент предъявлял также жалобы на выраженные головные боли, по поводу которых был вынужден принимать нестероидные противовоспалительные препараты до 2–3 раз в неделю.
В тот же период появилась синюшно-багровая сыпь на коже живота, в последующем распространившаяся на область поясницы, пах (максимальная концентрация элементов сыпи наблюдалась в области паховых складок), а также верхнюю треть бедер, плечи. Единичные элементы сыпи также выявлялись на дистальных отделах рук и ног. Кожные элементы не регрессировали, не имели четкого геморрагического компонента, слегка возвышались над поверхностью кожи и были уплотнены; не имели тенденции к слиянию; зуда и изъязвления их не отмечалось.
В возрасте 18 лет во время прохождения службы в Вооруженных силах РФ возникли отеки стоп, голеней, лихорадка до 38,5 °С, сопровождавшиеся потемнением стула. Данные клинические проявления плюс периодические боли в животе и кожный синдром были интерпретированы как геморрагический васкулит. Больной был комиссован, однако в дальнейшем не обследовался и лечения назначено не было.
В последующем эпизоды головных болей, болей в животе сохранялись, распространенность сыпи увеличивалась. В возрасте 33 лет появились эпизоды возникавшего онемения рук без видимой причины (визуальных признаков синдрома Рейно не было). В возрасте 34 лет впервые госпитализирован в стационар по месту жительства: множественные кожные элементы, атаки болей в животе, а также выявленная в тот период протеинурия были расценены как признаки геморрагического васкулита. В связи с этим был назначен преднизолон (максимально в дозе 50 мг/сутки per os), проведены сочетанные инфузии преднизолона и циклофосфамида в сверхвысоких дозах (суммарно преднизолон 13,5 тыс. мг, циклофосфамид 10,2 тыс. мг). Убедительного эффекта от иммуносупрессивной терапии в отношении кожной сыпи и почечного процесса не было, сохранялись и эпизоды болей в животе. В связи с этим обсуждался диагноз системной красной волчанки, однако соответствующие лабораторные маркеры ее (LE-клеточный тест, АТ к ДНК, волчаночный антикоагулянт) обнаружены не были. В связи с принадлежностью пациента к одной из национальностей средиземноморской группы предполагали периодическую болезнь, однако результаты морфологического исследования полученной при биопсии слизистой прямой кишки амилоида не выявили. Была проведена биопсия почки, однако ее результат оказался не информативным в связи с недостаточным количеством клубочков в образце почечной ткани.
Появились и постепенно нарастали боли в тазобедренных суставах, при целенаправленном обследовании констатирован асептический некроз головок бедренных костей, очевидно связанный с длительным приемом глюкокортикостероидов в больших дозах. Использование этих препаратов, как и циклофосфамида, в сверхвысоких дозах было прекращено; постепенно был отменен и пероральный преднизолон. Ухудшения состояния пациента при этом отмечено не было; кожная сыпь и боли в животе сохранялись. Пос...
