Терапия №4 / 2020
Болезнь Вильсона–Коновалова у 34-летнего пациента мужского пола
1) ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва;
2) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, г. Москва;
3) ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Кабардино-Балкарской Республике» Минтруда России, г. Нальчик;
4) ФГБУЗ «Центральная клиническая больница Российской академии наук (ЦКБ РАН)», г. Москва
Болезнь Вильсона–Коновалова (синонимы: гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. В ее основе лежит нарушение обмена меди, приводящее к нарушению выведения этого микроэлемента из организма и, как следствие, накоплению его в тканях, что, в свою очередь, ведет к сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер). В статье представлен клинический случай болезни Вильсона–Коновалова у пациента 34 лет, отражены основные этапы диагностики и лечения больного.
Болезнь Вильсона–Коновалова (синонимы: гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – хроническое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу [2, 3]. В его основе лежит нарушение обмена меди, приводящее к нарушению выведения этого микроэлемента из организма и, как следствие, накоплению в тканях, что, в свою очередь, ведет к сочетанному поражению паренхиматозных органов (прежде всего печени) и головного мозга (преимущественно подкорковых ядер) [2, 3, 5].
Впервые эта болезнь была описана в 1912 г. Вильсоном (S. Wilson) как семейное заболевание нервной системы, сочетающееся с циррозом печени; знаменитым неврологом были перечислены основные неврологические симптомы и характерные формы поражения головного мозга. В последующем значительный вклад в расширение знаний о клинике указанной болезни внес выдающийся отечественный невролог, акад. Н.В. Коновалов.
Данные о нарушении процесса экскреции меди при болезни Вильсона–Коновалова были получены в 1974 г. D. Frommer. В последующем проводились многочисленные генетические исследования, в результате которых установлено более 200 мутаций гена ATP7B, приводящих к нарушениям экскреции меди и накоплению ее сначала в печени, а затем и в других органах и тканях с развитием их токсического поражения и соответствующей клинической симптоматики [2–4]. По-видимому, полиморфизмом мутаций гена ATP7B и обусловлены различные степени нарушений обмена меди у больных, многообразие и неспецифичность клинических проявлений и соответственно связанные с этим трудности ранней диагностики заболевания. В качестве примера разнообразия клинических проявлений указанной патологии приведем клинический случай диагностики болезни Коновалова–Вильсона.
ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Больной М., 34 лет, поступил в 3 терапевтическое отделение ЦКБ РАН 07.04.2019.
Жалобы при поступлении: выраженное недомогание, увеличение живота в объеме, отечность ног, общая слабость, желтушность кожных покровов.
Анамнез болезни: первые признаки недомогания появились 2 года назад (слабость, утомляемость, периодически тошнота). Больной не обследовался в связи с высокой загруженностью на работе. В конце февраля – начале марта 2019 г. отмечал постепенное увеличение в объеме живота, прибавление веса: за две недели масса тела возросла на 10 кг. Принял свое состояние за ожирение, значительно увеличил физическую нагрузку, однако масса тела продолжала увеличиваться. Тогда же появились отеки на ногах, которые постепенно нарастали.
В середине марта обратился к участковому врачу, который расценил состояние как явления сердечной недостаточности. Больному было рекомендовано лечение в санатории, куда тот и обратился на коммерческой основе. 22.03.2019 г. В день поступления пациент был дообследован. Результаты ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости: УЗ-признаки спленомегалии, диффузных изменений печени, конкрементов желчного пузыря, асцита, портальной гипертензии (?), цирроза печени (?).
После обследования в санатории больному была настоятельно рекомендована госпитализация в стационар. 25.03.2019 пациент был госпитализирован в Югорскую городскую больницу, где ему был поставлен диагноз «цирроз печени неуточненной этиологии, класс и тяжесть C по Чайлд–Пью. Синдром спленомегалии. Асцит. Тромбоцитопения».
Результаты эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) от 28.03.2019: варикозное расширение вен пищевода и желудка III ст. Эрозивный эзофагит. Хронический очаговый поверхностный гастрит, обострение.
На фоне проводимой терапии (какой именно, пациент уточнить не мог, медицинская документация не была представлена) отмечено улучшение самочувствия, уменьшение отеков, асцита, положительная лабораторная динамика. Выписан 05.04.2019 в удовлетворительном состоянии с рекомендациями. Госпитализирован в ЦКБ РАН для лечения, дальнейшего обследования и подбора терапии.
Анамнез жизни: рос и развивался соответственно возрасту. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные. Образование высшее. В детстве переносил ветряную оспу, ОРВИ. Операций и травм не было. Наследственность: подтвержденная болезнь Вильсона–Коновалова у двух родных сестер. Аллергоанамнез не отягощен. Эпидемиологический анамнез без особенностей.
Status localis при поступлении: состояние больного средней тяжести.
Температура тела на момент осмотра в норме. Кожные покровы с желтоватым оттенком, влажные. Иктеричность склер. Отеки стоп и голеней.
Аускультативно: дыхание везикулярное, ослаблено в нижних отделах левого легкого, хрипы не выслушиваются. Частота дыхательных движений (ЧДД) в покое 17/мин. St.O2 – 95–96 %. Тоны сердца ясные, ритмичные. Частота сердечных сокращений (ЧСС) 75 уд./мин. Пульс 75 уд./мин, ритмичный. Артериальное давления (АД) 105/70 мм рт.ст. Живот правильной формы, симметричный, активно участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах, притупление при перкуссии в отлогих частях. Перкуторно границы печени в пределах но...
