Болезнь «разболтанных» суставов

Болезнь распространенная или редкая?

Синдром Элерса—Данлоса (или несовершенный десмогенез, синдром Черногубова, эластическая фибродисплазия) — гетерогенная группа наследственных, в основном аутосомно-доминантных, заболеваний соединительной ткани. Отличительными признаками данного синдрома являются «разболтанность» суставов, чрезмерная растяжимость кожи, плохое заживление ран с образованием атрофических рубцов, повышенная ломкость кровеносных сосудов. В основе всех этих аномалий лежит уменьшение количества фибриллярного коллагена. Данные о частоте синдрома Элерса—Данлоса варьируют от 1 : 5000 до 1 : 560 000. При этом некоторые авторы допускают, что этот синдром является самым распространенным среди наследственных заболеваний соединительной ткани.

Приблизительно у каждого третьего пациента с проявлениями ДСТ наблюдаются симптомы, характерные для поражения мочевыделительной системы. Это частое мочеиспускание, чувство неполного опорожнения мочевого пузыря, никтурия, энурез, симптомы дисметаболической нефропатии. А при углубленном обследовании выявляются поликистоз, дивертикулез мочевого пузыря, нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия.

По данным В.Г. Арсентьева (2012), у детей с ДСТ высока частота нефроптоза (6,3%), пиелоэктазий (5%), удвоения почек (5%) и других аномалий. У большинства детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы на фоне ДСТ установлена среднетяжелая или тяжелая степень тяжести этого синдрома. Установлено также достоверное неблагоприятное влияние тяжелой недифференцированной ДСТ на развитие нефросклероза, нарушение парциальных функций почек, гиперпродукцию ренина, альдостерона и цитокинов, частоту рецидивов вторичного пиелонефрита и артериальной гипертензии при врожденных пороках развития органов мочевой системы.

Известно, что альдостерон непосредственно обуславливает активацию медиаторов ремоделирования почечной ткани, в частности ингибитора активатора плазминогена I типа и трансформирующего фактора роста β. Одновременно гиперпродукция этого гормона снижает продукцию оксида азота, что провоцирует нарастающие ишемию и фиброз почечной ткани. При синдроме Элерса—Данлоса также встречается дистальный почечный канальцевый ацидоз. Вместе с тем, по мнению Т.И. Кадуриной (2000), нарушения мочевыделительной системы, как и других внутренних органов, включая поражения сердца и сосудов (пролабирование створок к...

Л.В. Пушко, Д.Ю. Овсянников, М.Г. Кантемирова, И.Е. Колтунов