Болезнь с рыбным запахом — триметиламинацидурия

Эта болезнь мешает участию в общественной жизни, затрудняет карьерный рост, может лишить главной радости жизни — живого человеческого общения, вызвать депрессию и даже довести до самоубийства. Отчаяние усиливается, когда врачи не в состоянии помочь, видя перед собой совершенно здорового человека с идеальными результатами анализов. Эта редкая, а потому малознакомая клиницистам болезнь называется первичная триметиламинацидурия (ТМАУ).

Очень пахучая субстанция

Эта болезнь мешает участию в общественной жизни, затрудняет карьерный рост, может лишить главной радости жизни — живого человеческого общения, вызвать депрессию и даже довести до самоубийства. Отчаяние усиливается, когда врачи не в состоянии помочь, видя перед собой совершенно здорового человека с идеальными результатами анализов. Эта редкая, а потому малознакомая клиницистам болезнь называется первичная триметиламинацидурия (ТМАУ).

Начало истории этого очень своеобразного генетического нарушения теряется в прошлом. В древних сказаниях можно обнаружить описание ТМАУ в характерном для мифов гиперболическом духе. Древняя легенда гласит, что создатель индийского эпоса «Махабхарата» божественный мудрец Вьяса был безобразен и от него исходил такой резкий запах гниющей рыбы, что в брачную ночь первая его жена зажмурилась от ужаса и потому их сын родился слепым. Другая жена Вьясы, почувствовав запах, побледнела и потому сын ее остался навсегда бледным. Славянские сказания о русалках, обитающих в воде, именно женском первоэлементе из четырех символических первоэлементов, составляющих древнеславянский мир, также навеяны этой особенностью обмена веществ, ведь у женщин с предрасположенностью к ТМАУ своеобразный запах появляется или резко усиливается в определенные дни лунного месяца.

Можно догадаться, что второе название ТМАУ — болезнь с рыбным запахом. Как это ни удивительно, первые научные описания этого недуга — обнаружение чрезмерного выделения пахучего вещества триметиламина (ТМА) у практически здоровых в других отношениях людей, относятся лишь ко второй половине 1970-х годов.

ТМА — очень пахучая субстанция. Некоторые люди ощущают ее присутствие при концентрации одна часть на 109. Цифра впечатляющая, но на самом деле это не так уж и мало: это 10 триллионов молекул ТМА в литровой банке воздуха. В зависимости от количества вещества могут ощущаться разные запахи — от запашка селедочного рассола до смрада разлагающейся рыбы. Однако удивительное дело: в ничтожнейших количествах ТМА обладает цветочным ароматом.

В организме человека ТМА образуется постоянно, но в норме он инактивируется, т.е. превращается в вещество, лишенное запаха. При первичной ТМАУ недостает фермента, который должен осуществлять эту т...

В.В. Василенко