Болезнь (синдром) де Тони–Дебре–Фанкони

Представлено этиологическое, патогенетическое и клиническое описание болезни де Тони–Дебре–Фанкони

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, или глюкоаминофосфатдиабет, чаще рассматривается как синдром, связанный с различными обменными нарушениями наследственного или приобретенного характера (вторичными). Тем не менее, относясь к наиболее тяжелым рахитоподобным состояниям, это
заболевание может быть и самостоятельным. В отечественной литературе чаще употребляется термин “синдром де Тони–Дебре–Фанкони”, или “Дебре–де Тони–Фанкони-синдром”, а также “глюкоаминофосфатдиабет”, “глюкофосфаминный диабет”, “почечный нанизм с витамин-D-резистентным рахитом”, “идиопатический ренальный синдром Фанкони”, “наследственный синдром де Тони–Дебре–Фанкони”. В зарубежной литературе наиболее распространены термины: “renal Fanconi syndrome”, “Fanconi syndrome”, “primary de Toni–Debre–Fanconi syndrome”, “inherited Fanconi syndrome” и др. Болезнь была впервые описана G. de Toni (1933), R. Debre (1934), G. Fanconi (1936).

Терминология и эпидемиология

Под болезнью де Тони–Дебре–Фанкони понимается первичная наследственная тубулопатия, характеризующаяся триадой синдромов: глюкозурией, генерализованной гипераминоацидурией и гиперфосфатурией. Код в каталоге OMIM – 134600; код по МКБ-10 – Е72,О.

Частота болезни составляет 1 : 350 тыс. новорожденных. По-видимому, учитывается не только болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, но и развившийся в периоде новорожденности синдром де Тони–Дебре–Фанкони. При первичной наследственной тубулопатии – болезни де Тони–Дебре–Фанкони –
необходимо своевременное медико-генетическое консультирование при наличии подобного заболевания в семье.

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони может классифицироваться по типу передачи заболевания:
• аутосомно-рецессивная;
• аутосомно-доминантная с картированием гена на хромосоме 15 в локусе 15q15.3;
• спорадические случаи, в основе которых зачастую лежит мутация de novo.

Характер генетического дефекта и первичного биохимического продукта по-прежнему мало изучены. Существуют предположения, что в основе развития болезни де Тони–Дебре–Фанкони лежит мутация гена, обеспечивающая полноценность ферментов, определяющих реабсорбцию глюкозы, аминокислот
и фосфора, либо аномалия транспортных белков почечн...