Детский доктор №2 (2) / 2016
Чтобы они не потеряли надежду
29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) во всем мире отмечается День редких заболеваний. В Москве к этой дате приурочили благотворительный аукцион в Институте русского реалистического искусства.
29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) во всем мире отмечается День редких заболеваний. В Москве к этой дате приурочили благотворительный аукцион в Институте русского реалистического искусства.
Главным организатором аукциона выступило Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Поддержку в проведении мероприятия оказали также АО «Мединторг», Институт русского реалистического искусства, фармацевтический дистрибьютор ООО «Сайлент 2000», компания NUTRICIA, Морозовская больница ДЗМ.
Перед началом аукциона к его участникам обратились с приветственными словами председатель ВООЗ, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ «Медико-генетический научный центр» Е.Ю. Захарова, кандидат медицинских наук, и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, профессор С.И. Куцев, доктор медицинских наук. Оба эксперта поблагодарили собравшихся за их участие в аукционе и подчеркнули, насколько важна поддержка общества для успешного лечения детей с редкими заболеваниями. Затем Е.Ю. Захарова рассказала о наиболее острых проблемах в оказании медицинской помощи российским детям с редкими болезнями, а С.И. Куцев среди этих проблем остановился на молекулярно-генетической диагностике таких патологий, в том числе проводимых в рамках неонатального скрининга.
На аукционе также присутствовали председатель комиссии Мосгордумы по здравоохранению и охране общественного здоровья Л.В. Стебенкова, первый заместитель главного врача Морозовской больницы, профессор, доктор медицинских наук Е.Е. Петряйкина. Среди других собравшихся на аукционе, а всего в зале присутствовали свыше 40 человек, большинство были врачами-педиатрами.
Корреспондент газеты «Детский доктор» попросил рассказать о медико-социальной проблеме редких заболеваний Е.Ю. ЗАХАРОВУ, председателя ВООЗ, руководителя лаборатории наследственных болезней обмена веществ «Медико-генетического научного центра».
– Екатерина Юрьевна, можно ли надеяться, что в 2016 году положение пациентов, страдающих этими патологиями, и в том числе детей, улучшится?
– Конечно, такая надежда есть. Уже по сравнению с 2014 годом все больше пациентов с редкими заболеваниями получают необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание. Но, к сожалению, не все, кто в этом нуждаются. Основная проблема – финансирование. Редкие заболевания – одни из самых финансово затратных категорий болезней. Иногда для лечения пациентов с редкими болезнями регионы вынуждены тратить более 20% от всего бюджета, заложенного на льготное лекарственное обеспечение. Поэтому так остро стоит вопрос о помощи федерального бюджета. Механизмы софинансирования для лечения этой категории пациентов должны быть определены. Пациентское сообщество, эксперты выступают единым фронтом по этому вопросу. В прошлом году из средств федерального бюджета были выделены дополнительные средства на льготное лекарственное обеспечение. И это реально помогло многим пациентам получить лечение. Очень надеемся, что и в этом году это произойдет.
– Какие еще вопросы вы считаете важными?
– Безусловно, это принятие критериев формирования перечня редких болезней, а также ускоренный вывод новых препаратов и лечебного питания на российский рынок для лечения тех заболеваний, которые считались неизлечимыми. Таких болезней не так много, но они есть. Нарушения обмена жирных кислот, гиперинсулинизм, недостаточность биотинидазы, гипофосфатазия, семейная гиперхолестеринемия, недостаточность кислой липазы. Главное, что есть и пациенты, которые остро нуждаются в начале лечения. Как они должны быть обеспечены, если их заболевание пока не попало ни в один из официальных перечней? Немаловажными являются и вопросы о развитии системы бесплатной лабораторной диагностики для пациентов с ОЗ, также бесплатной процедуры ЭКО и преимплантационной диагностики, создания экспертных центров как федерального, так и регионального и межрегионального уровня. Ряд предложений, которые были сформулированы на заседаниях круглых столов в государственной Думе, Совете Федераций и других площадках уже рассматриваются в МЗ РФ, и, возможно, некоторые из них будут приняты в виде поправок для внесения в Федеральный закон 323-ФЗ уже в ближайшее время.
Знаю об этом потому, что ВООЗ – это общественная организация, объединяющая сейчас и врачей, и пациентов, причем всего у нас уже более 500 членов по всей стране. В 2012 году мы были соз...
