Мать и дитя №4 (26) / 2021
Дети-«бабочки»
Буллезный эпидермолиз – редкая болезнь, которая делает кожу настолько хрупкой и ранимой, что любое прикосновение, даже объятие, может причинить ребенку боль и оставить незаживающую рану, поэтому во всем мире таких детей называют «бабочками».
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это клинически и генетически гетерогенное наследственное нарушение структуры кожи, связанное с разрушением дермо-эпидермального соединения или базального слоя эпидермиса, что приводит к повышенной уязвимости кожи при любом механическом воздействии.
В настоящее время насчитывается около 500 тыс. человек во всем мире, страдающих различными формами БЭ. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребенка на 50–100 тыс. родившихся. Статистики и регистра по больным БЭ в России нет. По неподтвержденным данным, в стране проживает 2–2,5 тыс. «бабочек».
В 2011 г. был создан благотворительный фонд «Дети-бабочки», который является крупнейшей благотворительной организацией, оказывающей помощь более чем 2500 пациентам с генными дерматозами в России и СНГ, из них 1500 – с БЭ. В настоящее время фонд помогает более 500 детям по всей России, и не только оказывает медицинскую, материальную, информационную, психологическую и юридическую помощь, но и организует обучение врачей, издает медицинскую литературу о БЭ, взаимодействует с фармацевтическими компаниями по анализу и подбору медикаментов и средств ухода для больных БЭ. Одна из главных задач фонда – наладить систему оказания медицинской помощи больным БЭ в России. В 2011 г. по инициативе фонда БЭ был внесен в список редких заболеваний, но пока не внесен в список орфанных заболеваний, субсидируемых государством.
Несмотря на то что буллезный эпидермолиз на сегодняшний день неизлечим, вовремя поставленный диагноз и правильный уход позволяют избавить ребенка от страданий и обеспечить ему нормальную жизнь.
БЭ возникает в результате мутаций, которые ответственны за кодировку цитоскелетных кератиновых промежуточных филаментов, белков клеточных контактов (десмосом и полудесмосом), а также молекул, способствующих морфологической целостности кожи за счет интраэпидермальных адгезивных контактов и компонентов крепящего комплекса в зоне дермо-эпидермального соединения. Спектр различных фенотипических проявлений заболевания, связанных с отсутствием, редукцией, постепенным нарушением синтеза, а также продукцией функционально неактивных белков, ответственных за структурную целостность кожи, задается наличием мутаций в гомо- или гетерозиготном состоянии, а также их местонахождением в гене. Тип, количество и расположение мутации в пределах гена или сегмента гена, а также спектр последующих количественных (отсутствие, уменьшение) или качественных (постепенная потеря функции) изменений экспрессии белка приводят к значительной генетической гетерогенности со сложными корреляциями генотип‒фенотип.
Классификация БЭ основана на морфологических критериях, отражающих нарушение дермо-эпидермального соединения: выше, внутри или ниже зоны базальной мембраны. В соответствии с этим морфологическим признаком выделяют простую, пограничную и дистрофическую формы, а также синдром Киндлера. С момента публикации в 2014 г. отчета последнего Международного консенсуса по БЭ были идентифицированы новые гены и клинические подтипы, принята новая модифицированная классификация БЭ, так как в настоящее время обнаружено уже более 30 генов и клинических подтипов.
Вариабельность форм БЭ сопровождается различной симптоматикой, а степень выраженности того или другого признака сильно варьирует от пациента к пациенту. При легком течении заболевания поражению ...
