Диагностика аномалий центральной нервной системы у плода в первом триместре беременности

Актуальность: Актуальность раннего выявления аномалий центральной нервной системы (ЦНС) обуславливается существенным влиянием последних на ее развитие, приводящее в дальнейшем к психоневрологической инвалидизации и нарушению когнитивных функций. Врожденная патология развития ЦНС является одной из главных причин перинатальной и ранней детской смертности. Эхографическая оценка состояния ЦНС в I триместре беременности представляет крайне сложную задачу в связи с активным развитием структур головного мозга в этот период. Однако в последнее десятилетие научно-технический прогресс расширяет диагностические возможности для получения новой информации об особенностях и характере патологических изменений.
Цель: Анализ научных публикаций, сообщающих о раннем выявлении аномалий развития ЦНС плода с применением объемной ультразвуковой эхографии.
Материалы и методы: Поиск литературы выполнен в базах данных Scopus, Medline (PubMed), eLibrary. Проведен анализ релевантных источников. Использовано 47 научных работ. 
Результаты: Получены данные о современных возможностях ультразвуковой диагностики в I триместре беременности для раннего выявления аномалий ЦНС плода.
Заключение: В научной литературе подчеркиваются клиническая польза и актуальность разработки и внедрения экспертной мультипараметрической нейросонографии плода в I триместре в соответствии с методикой, рекомендованной для специализированного обследования во II триместре беременности. Подтверждено предположение об эффективности сочетания трехмерной эхографии с генетическими методами исследования и применением машинного анализа эхограмм. 

Вклад авторов: Талолина О.В. – автор идеи, концепция, сбор и анализ литературных данных, написание текста; Чугунова Л.А., Гус А.И. – концепция, анализ литературных данных, редактирование текста.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Источник финансирования – личные средства авторского коллектива.
Для цитирования: Талолина О.В., Чугунова Л.А., Гус А.И. Диагностика аномалий 
центральной нервной системы у плода в первом триместре беременности.
Акушерство и гинекология. 2025; 6: 5-12
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2025.49

Актуальность раннего выявления аномалий центральной нервной системы (ЦНС) обуславливается существенным влиянием последних на ее развитие, приводящее в дальнейшем к психоневрологической инвалидизации и нарушению когнитивных функций. Врожденная патология развития ЦНС является одной из главных причин перинатальной и ранней детской смертности. Эхографическая оценка состояния ЦНС в I триместре беременности представляет крайне сложную задачу в связи с активным развитием структур головного мозга в этот период. Однако в последнее десятилетие научно-технический прогресс расширяет диагностические возможности для получения новой информации об особенностях и характере патологических изменений.

Пороки развития ЦНС относятся к наиболее распространенной врожденной патологии, частота которой при рождении составляет 14/10 000 [1]. Наличие указанных аномалий оказывает существенное влияние на развитие ЦНС. В дальнейшем это реализуется в нарушении когнитивных функций и ранней психоневрологической инвалидизации.

В Российской Федерации, согласно данным Федеральной службы государственной статистики, врожденные пороки развития (ВПР) ЦНС составляют в среднем 6,2% от всех ВПР и занимают 3-е место в структуре младенческой смерти от ВПР [2].

Среди аномалий развития ЦНС чаще встречаются дефекты нервной трубки. Так, по данным Atta C.A. et al. (2016) их частота составляет 52 случая на 100 000 родов [3], а по данным Morris J.K. et al. (2019) 1–2/1000 [4]. Указанные аномалии занимают второе место в структуре заболеваний ЦНС и сопровождаются высокой летальностью и детской инвалидностью.

Процессы, лежащие в основе патогенетических механизмов развития пороков ЦНС, действуют на протяжении всего внутриутробного периода. Аномальная нейруляция, телэнцефалическое деление, пролиферация, миграция нейронов и организация коры головного мозга, обуславливают варианты патологии, проявляющиеся на более поздних сроках беременности [5]. Частота внутричерепных аномалий при интактной нервной трубке до настоящего времени точно не установлена. Большинство из них остаются незамеченными при рождении и клинически выявляются только в более позднем возрасте. При этом результаты долгосрочных исследований свидетельствуют о том, что их наличие может достигать 1 случая на 100 родов [6]. По­следнее служит основанием предполагать, что истинная частота аномалий ЦНС существенно выше. При этом прогноз по качеству жизни различен в зависимости от пораженной области головного мозга и типа аномалии, но в целом чаще бывает неблагоприятным.

Эхографическая оценка состояния ЦНС в I триместре беременности представляет сложную диагностическую задачу в связи с активным развитием структур головного мозга и постоянным изменением их размеров и формы по мере прогрессирования беременности [7–9]. Ранняя диагностика врожденных аномалий головного мозга требует глубоких знаний анатомии развивающегося человеческого мозга. Головной мозг – единственный орган, который формируется первым и завершает свое развитие последним. Для точной диагностики и классификации выявленной аномалии требуется экспертное многоплоскостное обследование с использованием трансвагинального доступа [10].

Проведенные в последние годы исследования с большой выборкой показали возможность выявления многих аномалий ЦНС уже в I триместре. Так, на основании анализа полученных данных ультра­звукового исследования 39 526 беременных по заранее разработанным стандартизированным протоколам с применением 4 плоскостей сканирования Hu Y. et al. (2023) [11] сообщили, что чувствительность пренатальной эхографии для выявления ВПР ЦНС в I, II, III и позднем III триместрах составила 32, 22, 25 и 16% соответственно. В то же время в раннем неонатальном периоде в этой группе было найдено еще 5% аномалий ЦНС. В I триместре авторам удалось диагностировать все случаи экзенцефалии, анэнцефалии, алобарной голопрозэнцефалии и менингоэнцефалоцеле, а также 20% случаев аномалий задней черепной ямки, 67% случаев открытой расщелины позвоночника, 75% случаев полулобарной голопрозэнцефалии и выраженную вентрикуломегалию в 8%. Аневризматическая мальформация вены Галена, закрытая расщелина позвоночника, лобарная голопрозэнцефалия, внутричерепная инфекция, арахноидальная киста, агенезия мозолистого тела, кисты полости прозрачной перегородки и изолированное отсутствие полости прозрачной перегородки до этого никогда не выявлялись в течение I триместра беременности. По данным указанных авторов, чувствительность пренатальной эхографии аномалий ЦНС в I триместре (32%) оказалась несколько ниже таковой (51,6%) в работе Syngelaki A. et al. (2019) [12] с большей выборкой (100 997 беременных), проведенной ранее в больнице Королевского колледжа (Лондон, Великобритания).

Последнее десятилетие характеризуется широким практическим применением диагностических технологий объемного пространственного разрешения, что позволяет добиваться максимально возможного снижения срока беременности для выявления пороков развития ЦНС плода.

Ряд авторов показали зн...

Талолина О.В., Чугунова Л.А., Гус А.И.