Диагностика генетических причин повторных случаев неиммунной водянки плода

Описаны 2 клинических наблюдения, посвященные неиммунной водянке плода, обусловленные синдромом Бругада. Антенатальная диагностика данных редких состояний при неиммунной водянке плода способствует своевременному назначению патогенетической терапии и регрессу неиммунной водянки.

Актуальность проблемы

Неиммунная водянка плода (НИВП) – это патологическое состояние, характеризующееся скоплением жидкости в двух и более серозных полостях плода, включая отек кожи, асцит, плевральный выпот, гидроперикард и др. По данным зарубежных исследований, частота встречаемости НИВП колеблется от 1:1700 до 1:3000 случаев и составляет около 90% случаев водянки плода. Несмотря на успехи в области перинатальной медицины, летальность при НИВП колеблется в пределах 55–98%.

В связи с тем что заболеваемость и смертность зависят от причины НИВП, понимание этиологии имеет важное значение для определения прогноза для плода, тактики ведения беременности, информирования родителей о целесообразности пролонгирования беременности, риске преждевременных родов, возможной необходимости антенатальной и постнатальной терапии матери, плода и новорожденного. В основе неиммунной водянки плода лежат различные этиологические причины (более 150 нозологий), однако в 44% случаях причины остаются неизвестными.

Было установлено, что одной из причин водянки является группа генетических нарушений – синдром Бругада. Первые генетические находки, которые связали с развитием синдрома Бругада, были обнаружены в гене SCN5A. Мутации в этом гене приводят к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии сердечного ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Манифестация данной патологии может произойти в любом возрасте – от нескольких дней жизни до 80 лет, но преимущественно встречается среди молодых мужчин в возрасте 35–45 лет, обычно во время сна или отдыха в связи с усилением парасимпатической стимуляции.

Основные клинические проявления (в том числе как первые ...

Люшнина Д.Г.,  Бокерия Е.Л.,  Шубина Е.,  Тетруашвили Н.К.