Дисплазия соединительной ткани, магний и нуклеотидные полиморфизмы

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ) — одно из самых распространенных заболеваний соединительной ткани. Высокая популяционная распространенность наряду с тем, что нДСТ может провоцировать ряд других заболеваний, делает ее важным объектом исследований в кардиологии, неврологии, ревматологии и пульмонологии. Своевременная диагностика или установление предрасположенности к нДСТ может позволить разработку индивидуальной терапии заболеваний. В частности, использование магнийсодержащих препаратов дает возможность проводить эффективную терапию кардиоваскулярных нДСТ. В одной из наших предыдущих работ мы рассмотрели молекулярные механизмы возникновения нДСТ и сформулировали возможные молекулярные механизмы, объясняющие терапевтическое воздействие магния. Использование данных о нуклеотидных полиморфизмах как дополнение к стандартной медицинской диагностике является одним из перспективных направлений постгеномной медицины. Данная работа предлагает ряд нуклеотидных полиморфизмов, которые могут быть использованы для последующих клинико-генетических исследований предрасположенности к нДСТ и терапевтической роли магниевых препаратов. Выбор и анализ полиморфизмов был произведен на основе сформулированных нами молекулярных механизмов, всестороннего анализа данных литературы, а также с использованием интегрального метода анализа функциональных эффектов нуклеотидных полиморфизмов и соответствующих аминокислотных замен.

Торшин И.Ю., Громова О.А.