STROKE №2 / 2011
Достижения в области генетики в 2010 году
В прошлом году было отмечено несколько достижений в области генетики, связанных с пониманием патофизиологии инсульта и усовершенствованием методов диагностики, прогнозирования и лечения.
ЛОКУС 9Р21.3
Одной из самых интригующих ассоциаций является связь наличия локуса 9p21.3 с риском развития ишемического инсульта. Этот локус был сначала выявлен в исследованиях полногеномных ассоциаций в качестве фактора риска развития ишемической болезни сердца [1–3] до того, как по результатам исследований продемонстрировали его связь с риском развития ишемического инсульта [4, 5]. Локус 9p21.3 также ассоциирован с повышенным риском развития аневризм внутричерепных сосудов и аорты [6]. Причинный вариант остается неизвестным. Недавно также выявили связь между 9p21.3 и повышенной реактивностью тромбоцитов [7]. Повышенная реактивность тромбоцитов может объяснить связь между инфарктом миокарда и инсультом; менее понятно, как повышенная реактивность тромбоцитов может быть связана с формированием аневризм сосудов. Локус 9p21.3 включает код некодирующей РНК, известной как ANRIL, изменяющей экспрессию ряда генов, связанных с пролиферацией клеток [8]. В ближайшем будущем должно появиться более полное объяснение плейотропного влияния 9p21.3 на изменения в различных сосудистых бассейнах.
ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ И ТРАДИЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) остается неизлечимым заболеванием. Однако недавно проведенные клинические наблюдения позволяют предположить, что риск развития инсульта у пациентов с этим заболеванием можно модифицировать. Обзор данных 200 пациентов, последовательно зачисленных в UK CADASIL National Referral Service, продемонстрировал, что риск развития инсульта повышается при наличии традиционных фа...
