Екатерина ЗАХАРОВА: специалистов по редким болезням очень мало

24.12.2015
219

14 декабря в Государственной думе прошел круглый стол по проблемам обеспечения лекарствами больных редкими заболеваниями. Участник этого мероприятия, председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина ЗАХАРОВА представила свое видение ситуации в интервью медицинскому редактору «МВ» Александру Рылову.

— Екатерина Юрьевна, можно ли надеяться, что в наступающем году положение пациентов с орфанными заболеваниями улучшится?

— Очень на это надеюсь. Крайне важно, чтобы уже в начале года целиком вступил в силу пакет поправок в федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», часть из которых действует с июля 2015 года. Благодаря этому будет определен порядок их регистрации. Только после принятия пакета нормативных изменений производителям орфанных препаратов станет легче выводить их на наш рынок, так как поправки предусматривают сокращенный порядок их испытаний перед регистрацией.

— О чем шла речь на круглом столе в Госдуме?

— Все выступающие отметили необходимость софинансирования закупок лекарственных средств для пациентов с орфанными заболеваниями со стороны федерального бюджета, принятия критериев формирования перечня редких болезней и создания порядков формирования перечня орфанных лекарственных препаратов. Также обсуждались проблемы развития системы бесплатной лабораторной диагностики для пациентов с орфанными заболеваниями, возможность проведения для них бесплатных процедур ЭКО и преимплантационной диагностики, создания экспертных центров как федерального, так регионального и межрегионального уровня.

Надо сказать, что и пациентское, и профессиональное сообщество полностью поддерживают идею софинансирования закупок лексредств для пациентов с орфанными заболеваниями. Знаю об этом потому, что ВООЗ — общественная организация, существующая с 2012 года, объединяет как врачей, так и пациентов. Выражая единодушное пожелание пациентов и российских специалистов по орфанным заболеваниям, мы неоднократно выступали на Совете общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве, встречались с руководителями ведомства. Если пожелания, высказанные на круглом столе, поддержат Госдума и правительство и будут приняты соответствующие поправки к закону, то это позволит всем пациентам с орфанными заболеваниями вне зависимости от региона проживания иметь равный доступ к лечению.

Для нас сегодня законотворчество — одно из важнейших направлений деятельности. Мы стараемся наладить сотрудничество с органами исполнительной и законодательной власти и добиться принятия новых изменений в законодательство для того, чтобы увеличить льготный список орфанных препаратов, создать общенациональные регистры больных с орфанными заболеваниями, расширить возможности для бесплатной диагностики орфанных заболеваний и реабилитации пациентов, получения ими статуса инвалида. Очевидно, что широко обсуждаемые в СМИ трудности с лекарственным обеспечением являются важной, но не единственной проблемой этой категории больных.

— Какую из «нелекарственных проблем» вы бы поставили на первое место?

— Главная проблема — встретить специалиста по конкретному заболеванию и установить окончательный диагноз. Ведь только после этого можно приступить к лечению. Во всем мире «редкий пациент» обычно тратит многие годы в скитаниях по разным специалистам — появилось даже выражение «диагностическая Одиссея» — пока не будет поставлен правильный диагноз.

С лечением все тоже не просто. Хотя фармкомпании ежегодно выводят на рынок не менее 2—3 десятков новых орфанных лекарств, подавляющее большинство больных пока не получают свой препарат. Он для них еще не изобретен. Число известных орфанных заболеваний приближается к 7 тысячам. Редкими болезнями страдают около 10% жителей Евросоюза, всего 3—4 миллиона человек. Для России эта цифра примерно 1,5 миллиона. В отечественный перечень орфанных заболеваний, опубликованный на сайте Минздрава, уже включено более 1500 нозологических форм. В то же время орфанных препаратов сейчас создано примерно 250, они позволяют лечить менее 4% из всех известных сегодня редких заболеваний. У нас в стране из них зарегистрировано около 60. Но и из зарегистрированных государство закупает далеко не все. Некоторые болезни остаются вне системы, и то, закупят препарат для их лечения или нет, зависит от многих факторов, основным из которых является состоятельность бюджета региона.

Однако найти специалиста и уточнить диагноз необходимо для любого пациента с орфанным заболеванием вне зависимости от того, существует уже лекарство для лечения его патологии или еще нет. Симптоматическая терапия тех орфанных заболеваний, для которых пока нет патогенетического лечения, развивается быстро и нередко позволяет замедлить их прогрессирование.

— А почему орфанным больным так трудно найти врача?

— Специалистов по редким болезням очень мало, у нас в стране нет даже специальности такой, как в Европе: «специалист по метаболическим болезням». «Редкие врачи» — это энтузиасты, влюбленные в свою специальность и думающие о своих пациентах. Таких немного. Вдобавок к этому для диагностики большинства орфанных заболеваний необходимо проведение сложных, подчас уникальных молекулярно-генетических тестов. Но даже если диагноз поставить несложно, как, например, у единственной в России пациентки с врожденной нечувствительностью к боли, то после его уточнения не всегда понятно, в какую клинику таким больным обращаться. Пока я и мои коллеги по ВООЗ так и не нашли для этой женщины больницу, которая взяла бы ее под свое крыло.

— Как можно уменьшить время «диагностической Одиссеи»?

— В развитых европейских странах это первоочередная проблема. Чтобы ее решить, страны ЕС формируют сеть экспертных клиник, каждая из которых получит лицензию на ведение пациентов с орфанными заболеваниями определенных видов. Одновременно создается регистр этих клиник.

— Можно ли такую же сеть создать в России?

— Пока у нас нет правового механизма лицензирования клиники на лечение орфанных заболеваний. Да и специалистов по редким болезням намного меньше, чем в Европе. В России я и мои коллеги, которые лечат таких больных, знаем друг друга в лицо, многие из них входят в Российское общество медицинских генетиков. По целому ряду редких болезней у нас уже есть опытные врачи. И такие центры, как Российская детская клиническая больница, Морозовская детская больница, Институт педиатрии и детской хирургии, Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, РОНЦ им. Н.И. Блохина, НИИ неврологии, Гематологический научный центр, Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е.М. Тареева, вполне могли бы составить специальный регистр клиник. Собственно, его создание уже началось, и ВООЗ в этом участвует. Когда он появится, «диагностическая Одиссея» для многих больных с ОЗ сократится.

— Что бы хотели сказать в заключение нашей беседы?

— Думается, что даже при самом благоприятном развитии событий революции в обеспечении орфанными препаратами не произойдет, и эти проблемы сохранятся в России надолго. А потому, помимо усилий, направленных на изменение законодательства, плодотворными представляются и другие направления работы сообществ пациентов с орфанными заболеваниями. Мы привлекаем благотворительные фонды и другие некоммерческие организации к обеспечению лекарствами наших больных. В этом году провели в разных городах шесть школ с целью повышение юридической грамотности пациентов, поскольку у больного, хорошо знающего свои права, всегда больше шансов получить лечение. Мы помогаем людям не только найти своего доктора, но познакомиться с теми, кто страдает той же болезнью, что и они. Общение для таких пациентов необходимо, плюс к этому они, зная о проблемах друг друга, могут помочь, например, передавая срочно необходимое лечебное питание хотя бы на время, пока не удастся закупить такие продукты. Наверное, это не совсем правильно, но другого выхода иногда просто нет. Ведь на фоне решения всех перечисленных выше проблем важно стремиться к тому, чтобы люди с орфанными заболеваниями не потеряли надежду!

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь