Фарматека №11 (264) / 2013
Ферментозаместительная терапия у детей с мукополисахаридозами в россии: особенности организации, внедрение, перспективы
В статье обобщен опыт внедрения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в Научном центре здоровья детей РАМН, представлена модель организации многоэтапной комплексной помощи детям с мукополисахаридозами (МПС).
Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой группу редких генетических заболеваний, которые развиваются вследствие недостаточности лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов, что приводит к их отложению в соединительной ткани и развитию полиорганной патологии. Клиническая картина заболевания характеризуется нарушением проходимости верхних дыхательных путей, хроническими инфекционновоспалительными заболеваниями носоглотки, пневмониями, клапанными пороками, поражением коронарных и системных артерий, миокардиопатией, артериальной гипертензией, гепатоспленомегалией, множественными дизостозами, патологией суставов, нарушением роста, сдавлением спинного мозга, компрессионными невропатиями, гидроцефалией, умственной отсталостью, апноэ во сне, помутнением роговицы, ретинопатией, глаукомой, снижением слуха и другими нарушениями [1–5]. Поскольку в прогрессирующий патологический процесс вовлекаются все органы и системы организма, МПС являются объектом полидисциплинарного медицинского подхода.
До начала ХХI в. дети с МПС получали лишь симптоматическое лечение, которое существенно не влияло на прогрессирующий характер заболеваний, а продолжительность их жизни не превышала 30 лет [6, 7]. Благодаря успехам генной инженерии и фарминдустрии, позволившим приступить к синтезу ферментных препаратов в промышленных масштабах, с 2006 г. началось активное патогенетическое лечение отдельных форм МПС (I, II и VI типов) с помощью регулярных инфузий ферментозамещающих (ФЗ) препаратов. Многоцентровые рандомизированные исследования показали, что ферментозаместительная терапия достоверно улучшает объем пассивных и активных движений, уменьшает объемы паренхиматозных органов, улучшает проходимость верхних дыхательных путей, что препятствует дальнейшему прогрессированию заболевания [8–13]. Таким образом, за последние годы произошел кардинальный переворот в отношении некоторых форм МПС: новые виды лечения и пересмотр прогноза заболевания в позитивную сторону полностью изменили медицинскую стратегию и тактику ведения этих пациентов.
В данной статье мы обобщаем опыт внедрения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в нашем учреждении и представляем модель организации многоэтапной комплексной помощи детям с МПС.
Первые пациенты с МПС поступили в центр для проведения инфузий ферментных препаратов в 2008 г. На настоящий момент НЦЗД РАМН обладает наибольшим опытом ФЗТ детей с МПС в России. В течение 4 лет под нашим наблюдением находились 60 пациентов с МПС (табл. 1).
Эффективность ферментотерапии в предотвращении развития многочисленных органических поражений тем выше, чем раньше начато лечение; соответственно, перед педиатрами стоит задача как можно раньше выявить наличие МПС у ребенка [14–18]. В европейских странах и США, как правило, к ФЗТ приступают уже на первом, реже – втором, году жизни ребенка. К сожалению, в России диагноз МПС выставляется очень поздно. По нашим данным, в России до 2 лет МПС был диагностирован всего в 7 % случаев (т. е. у 4 из 54 детей), а в среднем диагноз выставлялся в 4,74 года (рис. 1). Таким образом, чаще всего ферментотерапия начиналась поздно – к моменту, когда патологические изменения приобретали устойчивый и взаимоусугубляющий характер. По этой причине четыре случая завершились летальным исходом, что было обусловлено крайне тяжелым состоянием детей ввиду длительного стажа заболевания к моменту обращения к специалистам НЦЗД РАМН, даже несмотря на начало ФЗТ в круглосуточном стационаре одному из них. В связи с этим имеется острая необходимость информационной работы с широким кругом педиатров, включая специалистов узкой специализации: с 2008 г. по настоящее время под нашим наблюдением находились 60 пациентов с различными типами МПС, однако не все формы МПС доступны ФЗТ.
Пациенты с МПС I, II, и VI типов получают ФЗТ, а дети с МПС III и IV типов – наблюдение и симптоматическое лечение.
Специалисты научно-клинической группы по лечению МПС разработали и реализовали алгоритм лечения больных МПС I, II, и VI типов начиная с первых инфузий ферментоза...
